新生兒苯丙酮尿症的明顯症狀有神經系統早期可有神經行爲異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，外貌因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。其他由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
新生兒出生以後失去母體的庇護，就很容易出現一些不適的現象。新生兒苯丙酮尿症就是一種在新生兒中很常見的疾病，這種疾病對身體的影響很大，因此在出現以後就需要及早治療。很多人對這種疾病不瞭解，就想要知道新生兒苯丙酮尿症的症狀有哪些？
小兒苯丙酮尿症的臨牀表現主要包括以下四個方面：生長髮育遲緩，除身體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩，表現在智力低於等同的兒童，生後一般4-9個月即可以出現，重症智力低下，低於50，語言發育障礙尤爲明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
神經精神表現，由於有腦萎縮，小腦畸形，反覆發作抽搐，但隨年齡增長而減輕，肌張力增高，反應亢進，常有興奮不安，多動和異常行爲；皮膚、毛髮異常，皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症，由於酪氨酸酶受益，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡；其他部分，由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸產生，苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿液中可聞到鼠氣味。
患有新生兒苯丙酮尿症的新生兒出生時表現正常，部分患兒可能出現餵養困難，嘔吐易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3-4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後，頭髮由黑變黃，皮膚白。
1.神經系統早期可有神經行爲異常
如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25%），繼之智能發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。
2.外貌因黑色素合成不足
在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥，有的 苯丙酮尿症常伴溼疹。
3.其他由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味
新生兒篩查苯丙酮尿症已逐漸成爲常規新生兒篩查，也就是說，通過測定血清中苯丙氨酸組每個新生的屏幕，所以北大臨牀症狀的兒童沒有出現之前，其生化變化更加明顯，早期診斷和早期治療可以避免發生智力落後。
