現在患上苯丙酮尿症的人越來越多，其中患病的人羣也分不同的年齡階段，疾病對病人的影響不同，造成的危害也不一樣，所以人們一定要對這種疾病提高警惕，患上苯丙酮尿症要及時治療，下面我們一起來看一下，苯丙酮尿症的危害因素吧。
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，常表現爲頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等。
苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症的患兒，在出生時外表都正常，通常在出生後3-6個月纔開始出現症狀，出現症狀時，疾病對孩子的生長髮育和智力發育的傷害已經不可逆轉，因此，家長要尤其引起重視。
在孩子出生後72小時後，應該及時採足血進行兩種疾病的篩查。在這裏，還要提醒家長採血時，一定要向醫務人員提供詳實可靠的聯繫電話和地址，以便發現可疑結果時及時與家長取得聯繫。如果孩子出院較早(不足72小時)或因其它原因沒有及時採血，請家長儘早與出生醫院聯繫採血，不要抱有僥倖心理。
溫馨提示：小相信大家都有所瞭解了。患者，都更要儘早去醫院接受治療，否則長久下去不光會影響病人的身體健康，嚴重起來更會危及到患者的生命。
