苯丙酮尿症臨牀表現爲智力低下，驚厥，皮膚白嫩，毛髮黃，尿有“鼠尿”樣氣味，最突出的臨牀表現是智能發育落後，但是早期進低苯丙氨酸飲食，腦損傷減少，智力可達到正常水平，那麼，苯丙酮尿症的四大預兆是什麼?
1.生長髮育遲緩
除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤爲明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現
由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行爲。
3.皮膚毛髮表現
皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4.其他
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。
