苯丙酮尿症(PKU)是新生兒疾病篩查領域中最成功、最經典的病種，該病系由於體內先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PA)代謝障礙，那麼，下面簡單介紹一下苯丙酮尿症有什麼預兆?
苯丙氨酸是人體的必須氨基酸之一，經食物攝取後，部分爲機體蛋白合成所利用，部分經肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉變成酪氨酸，後進一步轉化爲多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等重要生理活動物質，苯丙酮尿症患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶的水平僅爲正常人的百分之一後更低。因此PA不能轉化爲酪氨酸而在體內異常蓄積，同時，酪氨酸、多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等形成障礙，引起一系列神經系統損害。此外，血中PA經旁路代謝，最終產物(如苯乙酸等)蓄積在血中、鬧脊液和各種組織中，並從尿、汗液中排出體外。
神經系統損害是苯丙酮尿症的主要表現。隨生長髮育而逐漸出現症狀，且個體差異較大，臨牀上很易漏診或誤診。未經治療的患兒在生後數月就會出現以下症狀：不同程度的智力發育落後，近半數患兒合併癲癇，其中嬰兒痙攣症佔1/3;大多數患兒有煩躁、易激惹、抑鬱、多動、孤獨症傾向等精神行爲異常，最終將導致中毒至重度智力低下;由於黑色素缺乏，患兒表現爲頭髮黃色，皮膚和虹膜的顏色變淺;PA經旁路代謝轉化爲苯丙酮酸、苯乙酸隨尿排出，使尿液出現令人極不愉快的鼠尿味;此外，患兒易合併溼疹、嘔吐、腹瀉等。苯丙酮尿症在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常症狀。
