苯丙酸尿是苯丙酸尿症，是苯丙酸代謝途徑中酶不足引起的常見色素體隱性遺傳性疾病，1934年首次發現患者尿中含有大量苯丙酸而得名。酸負荷實驗表明pku發病的生化基礎是肝苯丙酸代謝障礙。
一、苯丙酸尿的原因:
1、苯丙酸尿(pku)是常見的隱性遺傳病，由苯丙酸代謝渠道酶不足引起。
2、大部分患者在出生時正常，新生兒期沒有明顯的特殊臨牀症狀。有些孩子可能有吃、餓、容易捱餓等非特定症狀。三個月、三個月到四個月後，未經治療的兒童逐漸發展爲精神發育遲緩和運動發育遲緩。
3、患者頭部發黑髮黃，皮膚髮白，經常受潮或受熱。整個身體和尿液都有老鼠特有的氣味。
二、疾病症狀:
1、許多患者症狀正常，新生兒期無明顯特殊臨牀症狀。
2、部分患者可能有營養不良、皮膚白皙、易怒等非特殊症狀。3~4個月後，未經治療的患者智力和運動發育逐漸下降，頭部變黑變黃，皮膚變白，全身和尿液都有特殊性。
