苯丙酸尿是苯丙酸尿症，是苯丙酸代謝途徑中酶不足引起的常見色素體隱性遺傳性疾病，1934年首次發現患者尿中含有大量苯丙酸而得名。酸負荷實驗表明pku發病的生化基礎是肝苯丙酸代謝障礙。一、苯丙酸尿的原因:1、苯丙酸尿(......

丙酮酸鈉的別名是焦炭葡萄酸鈉、2-基丙酮酸鈉鹽，是比較常見的丙酮酸鹽。丙酮酸鈉和丙酮酸是天然存在於人體內的物質，也參與了全身各組織和器官的代謝。丙酮酸鈉具有抗氧化、抗炎等作用，丙酮酸鈉也用於緩衝劑、賦能劑和抗......

苯丙酮尿症診斷要點是什麼?苯丙酮尿症診斷應強調早期診斷，以便得到早期治療，以避免神經系統的不可逆損傷，導致智力發育障礙，今天我們一起來了解一下，苯丙酮尿症診斷要點是什麼：本病要得到早期診斷必須在新生兒中進行苯丙酮......

苯丙酮尿症臨牀表現爲智力低下，驚厥，皮膚白嫩，毛髮黃，尿有“鼠尿”樣氣味，最突出的臨牀表現是智能發育落後，但是早期進低苯丙氨酸飲食，腦損傷減少，智力可達到正常水平，那麼，苯丙酮尿症的四大預兆是什麼?1.生長髮育遲緩除軀體生......

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種，屬常染色體隱形遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出，那麼，苯丙酮尿症的早......

苯丙酮尿症是比較常見的小兒代謝異常疾病，會給患者帶來很大的痛苦。這種病簡而言之就是體內沒有辦法完全代謝一種叫做苯丙氨酸的蛋白，但是這樣的蛋白基本上在所有的食物中都存在，由於無法代謝，孩子就會大腦損傷和精神發育......

有的父母會在孩子出生幾個月以後，發現孩子不會講話，智力低下。這個時候就感到十分疑惑，孩子身體出現了什麼樣的問題呢？其實很有可能是出現了苯丙酮尿症。到底苯丙酮尿症是什麼？通過什麼特徵來判斷呢？一、苯丙酮尿症是什麼作......

苯丙酮尿症用藥指南是什麼?生活中，如果得了苯丙酮尿症，一定要及時看醫生，並且做到積極配合大夫用藥，同時在用藥的時候，要根據用藥指南，使藥物充分發揮藥效，今天我們一起來看看，苯丙酮尿症用藥指南：1.有些藥品是不能混合服用的，......

不知道大家有沒有遇到過類似的患兒，孩子反應遲鈍，生長髮育遲緩，有時候發作起來抽搐，有時候在皮膚的表現上面也不同於常人，其實這是苯丙酮尿症的症狀，那麼患有苯丙酮尿症吃什麼藥呢?我們先來了解一下什麼是苯丙酮尿症吧。苯......

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，發病之後沒有很好的根治手段，也沒有有效的方法可以阻止疾病的發生，這聽起來好像是無可救藥的一種疾病，但是卻可以很好的控制疾病發展的，儘可能的不讓疾病往惡化的方向發展，下面我們一起來看一下......

「導讀」寶寶在降臨人世的那一刻起，新爸新媽就開始爲寶寶擔心，對於父母來說，孩子的健康成長是他們最大的幸福。但是，新生兒降臨，也伴隨着一些疾病，特別是一些嚴重的新生兒疾病，如新生兒苯丙酮尿症。新生兒苯丙酮尿症是是一種......

苯丙酮尿症這種疾病，通常高發人羣是小孩子，很多檢查出孩子患有苯丙酮尿症的父母，都非常擔心孩子這種情況吃藥能不能治好，需要吃哪些藥物，所以今天我們就來給大家講講苯丙酮尿症初期吃什麼藥比較有效果。首先我們來了解一下......

苯丙酮尿症用什麼藥，這是大家一直很關心的問題，而且孩子一旦患有這種代謝性遺傳性疾病是需要長期與病魔相抗衡的，如果家族有近親結婚所生的孩子更易得此病，那麼苯丙酮尿症的常規用藥是什麼呢?一旦診斷爲苯丙酮尿症，應儘早......

苯丙酮尿症用藥指南是什麼?生活中，如果得了苯丙酮尿症，一定要及時看醫生，並且做到積極配合大夫用藥，同時在用藥的時候，要根據用藥指南，使藥物充分發揮藥效，今天我們一起來看看，苯丙酮尿症用藥指南：1.有些藥品是不能混合服用的，......

不知道大家有沒有遇到過類似的患兒，孩子反應遲鈍，生長髮育遲緩，有時候發作起來抽搐，有時候在皮膚的表現上面也不同於常人，其實這是苯丙酮尿症的症狀，那麼患有苯丙酮尿症吃什麼藥呢?我們先來了解一下什麼是苯丙酮尿症吧。苯......

兒童苯丙酮尿症的症狀主要是在篩選新生兒時發現，新生兒通常症狀不明顯，如果沒有及時發現或科學治療，兒童將在3至6個月左右出現症狀，主要表現爲生長遲緩，有些兒童明顯智力遲緩，頭髮顏色淡，尿味重。此外，還有明顯的語言發育障礙......

「導讀」新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。新生兒苯......

寶寶的降臨，有喜有憂，新爸新媽在歡樂之餘，又擔心寶寶會伴隨什麼疾病，其中不乏新生兒苯丙酮尿症。那麼，到底什麼是新生兒苯丙酮尿症呢？我們一起去了解一下吧！新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由於基因......

寶寶降臨人世，是一件令人喜悅的事情，但是也有幾家歡喜幾家愁的時候，患有一些新生兒疾病的患兒，就需要家長們細心地呵護，比如說患有新生兒苯丙酮尿症這種遺傳性疾病，到底什麼是新生兒苯丙酮尿症呢？新生兒苯丙酮尿症是一種常見......

苯丙酮尿症是常染色體隱性疾病，是兒童體內缺乏苯丙氨酸羧化酶，無法將苯丙氨酸轉化爲酪氨酸引起的一系列臨牀症狀。主要表現爲精神發育遲緩、神經系統損傷和異常行爲，如興奮、抑鬱、多動症、孤獨感、部分性癲癇發作、肌張......