苯丙酮尿症診斷要點是什麼?苯丙酮尿症診斷應強調早期診斷，以便得到早期治療，以避免神經系統的不可逆損傷，導致智力發育障礙，今天我們一起來了解一下，苯丙酮尿症診斷要點是什麼：
本病要得到早期診斷必須在新生兒中進行苯丙酮尿症的篩查，苯丙酮尿症診斷要點1.篩查方法：國際上公認的常規篩查方法爲Guthrie發現的細菌抑制法，國內已有PKU篩查試劑盒供應，此方法是根據患兒血對培養的變異性枯草桿菌生長帶的大小來估計血中苯丙氨酸的水平，如果估計的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L則爲陽性，此方法可用於出生後3～5天的嬰兒，對有家族史的新生兒更應進行新生兒期篩查。
苯丙氨酸荷試驗：此試驗可以直接瞭解PAH的活性，負荷劑量爲口服苯丙氨酸0.1g/kg，連服3天，經典的PKU患兒血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，輕型者則常在1.22mmol/L以下，後一種結果提示這些患兒可能是無PKU的高苯丙氨酸血癥。
病因診斷：引起苯丙酮尿症的基因是PAH基因，病因診斷就是檢測PAH基因突變，PAH基因突變的檢測不僅可以對患者做出病因診斷，而且對胎兒可做出產前診斷，基因型與表型之間在大多數病人中存在相關性，不同的突變類型對PAH活性的影響程度也不相同，因此檢測PAH基因突變對判定預後和指導治療也有指導意義。
