苯丙酮尿症是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種，屬常染色體隱形遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出，那麼，苯丙酮尿症的早期症狀是什麼?
患兒出生時正常，一般在3～6個月時開始出現症狀，1歲時症狀明顯。
1.智力低下：爲本病最主要的症狀，如不及時治療可於生後數月出現表情果滯、智能發育落後，百分之六十爲嚴重智力低下，只有百分之二至四爲智力接近正常。患兒發育和說話均落後。如果不予治療，半數患兒智商(IQ)<50°
2.癲癇發作：多見於1歲以內及有嚴重智力障礙的小兒，可表現爲嬰兒痙攣症或其它類型，腦電可見高峯節律紊亂、竈性棘波等異常。
3.外貌：出生時毛髮色澤正常，90%的病兒生後數月後因黑色素合成不足，毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。
4.尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。
5.其他：嘔吐和皮膚溼疹常見。
分經典型(嬰兒和兒童型)、惡性型和一過性型三種。
經典型爲3個月後嚴重智能低下，言語障礙最重，百分之八十五爲白癡，肌張力或高或低，不能坐與走，錐體束徵，多有面部溼疹。1歲時皮膚白晰伴毛髮淺黃，虹膜色偏黃或淡藍，尿有特殊黴味或鼠尿臭。2歲後常有驚厥，多動，上頜增大隆凸，上頜齒距變寬，身高發展遲緩，孤獨內向。
