有的父母會在孩子出生幾個月以後，發現孩子不會講話，智力低下。這個時候就感到十分疑惑，孩子身體出現了什麼樣的問題呢？其實很有可能是出現了苯丙酮尿症。到底苯丙酮尿症是什麼？通過什麼特徵來判斷呢？
一、苯丙酮尿症是什麼
作爲我們人體當中所必須的氨基酸，苯丙氨酸在我們身體當中有很大的作用。每個人每天都需要攝入兩百到五百毫克。而苯丙氨酸也是我們身體當中合成蛋白以及酪氨酸的重要物質。但是由於一些孩子在母胎當中進行生長髮育的時候出現了基因突變，很容易會造成酶的活性的缺失，就容易出現苯丙酮尿症，造成身體的異常。
二、苯丙酮尿症的症狀
1、緩慢的發育
由於身體的發展緩慢，並且大腦的發育也是十分緩慢的，因此苯丙酮尿症的兒童的智力也是緩慢發展。甚至和同年齡的兒童相比，智力低下。嚴重的會出現語言的障礙。
2、有異常的精神表現
苯丙酮尿症患者在生長髮育的過程當中由於小腦的發育不健全，所以在精神方面也是會有缺陷的。並且跟隨着年齡的增加，患者更是容易出現情緒異常的情況，並且也伴有興奮以及多動的特徵。
3、毛髮異常
由於在身體當中，苯丙酮是通過活性酶來轉化成酪氨酸，而酪氨酸又是身體當中形成黑色素的重要物質，因此出現苯丙酮尿症的患者毛髮是呈棕色的，並且身體當中的黑色素比較少。此外皮膚也會比較乾燥。
當孩子出現苯丙酮尿症的時候需要及時進行治療，並且要了解苯丙酮尿症的基本特徵以及治療方式，才能夠給苯丙酮尿症兒童更好的生活，更好的預防這類疾病。
