兒童苯丙酮尿症的症狀主要是在篩選新生兒時發現，新生兒通常症狀不明顯，如果沒有及時發現或科學治療，兒童將在3至6個月左右出現症狀，主要表現爲生長遲緩，有些兒童明顯智力遲緩，頭髮顏色淡，尿味重。此外，還有明顯的語言發育障礙，特別是腦成熟後，神經表現也出現，如吞嚥困難、癱瘓、皮膚乾燥容易受傷等症狀。兒童苯丙酮尿症兒童生長髮育遲緩，對兒童正常發育有很大影響，應立即住院治療。
兒童苯丙酮尿症的治療方法是什麼
1、飲食治療:兒童苯丙酮尿症以早期飲食治療爲主，早期開始飲食治療，越早治療效果越好，墓業營養師、代謝專家和兒科醫生的指導下，應根據兒童的具體情況判斷合理的低苯丙氨酸飲食原則。
2、低苯丙氨酸飲食:血苯丙氨酸持續高於20mg/dl的兒童，出生後服用無苯丙氨酸奶粉，7天后血苯丙氨酸值下降時，可考慮母乳餵養，補充階段也以蔬菜、水果、低蛋白飲食爲主，定期觀察兒童的成長變化，根據具體情況及時調整飲食，必要時用藥治療。
