苯丙酮尿症發病早期出現生長髮育及精神發育遲緩現象，患兒智商較低。有時出現一些神經精神症狀，如反覆發作抽搐，患兒皮膚毛髮存在異常。
1、生長髮育和精神發育遲緩
患兒個子比同齡正常小孩矮，身體更加瘦弱。患兒智力發育較落後，智商比同齡兒低。出生後4~9個月可出現此症狀，嚴重者智商低於50，語言發育障礙極爲明顯。
2、神經精神症狀
苯丙酮尿症可導致腦萎縮，引發小腦畸形，患兒早期出現神經精神症狀。主要表現爲反覆發作抽搐，有時出現癲癇現象，隨年齡增長減輕。年齡較大孩子可能有行爲和性格異常。
3、皮膚毛髮異常
苯丙酮尿症患兒皮膚較乾燥，可能出現溼疹性皮疹和皮膚性劃痕症，日光性色素沉着較常見。患兒髮色較淡，呈棕色。
