新聞通稿 說到婚前檢查、孕檢，羣衆都搞清楚是怎麼一回事兒。但說起染色體查驗，大家卻瞭解很少。幾日前，在市兒科醫院產屋子裏，43歲的大齡產婦張某生了一個“國際臉”的小孩：寶寶眼斜口歪，鼻樑低，神色滯銷品。醫師診斷該寶寶爲先天愚型，醫藥學稱21—三體，即染色體病症。
說起檢測染色體，一位羣衆說，染色體很神密，它並不像心臟疾病、血壓高等病隨時隨地都是有很有可能得上，自身一輩子也不會去醫院檢查染色體。
那麼染色體到底是怎樣病發的，它離大家究竟多遠？新聞記者從此資詢了兒科醫院科學研究細胞學和細胞生物學的張秀輝醫師。張醫生給染色體變病下了一個科學的定義：“染色體是遺傳信息的媒介，染色體在形狀構造或總數上的出現異常被稱作染色體出現異常，由染色體出現異常造成的病症就是染色體病。現階段發覺的染色體病類型達百餘種。”張醫生說，染色體出現異常多病多見新生兒，這是由於爸爸媽媽的遺傳基因在基因遺傳時發生了基因突變而造成的。這類寶寶的外貌一般 主要表現爲：頭大、眼距寬、脣齶裂、癲癇病、肛門閉鎖、個子矮小、生長遲緩、瞼裂小、髮際線劣等。
張醫生說，不久前，一位爸爸帶上剛剛出生16天的孩子來檢測，緣故是小孩是個“斷掌”。在平常人的瞭解裏，“斷掌”僅僅手掌紋發現異常。實際上，它卻可能是染色體基因變異造成的變病。張醫生告知新聞記者，上年，她檢測了23例先天愚型寶寶。張醫生說，孕媽媽貼近放射性物質源區、初期有複發性流產、大齡產婦全是生下“畸形胎兒”的重點對象。“假如能在懷孕期開展體細胞檢測，就可以檢測到染色體是不是有轉變，進而防止‘畸形胎兒’的出世。”張醫生說。
