羊水檢查是產前檢查胎兒的重要方法之一。胎兒出生前一直生活在羊水中，胎兒的代謝產物和脫屑細胞直接存在於羊水中，檢查羊水的理化性質和羊水的脫屑細胞，直接反對胎兒的生理和病理狀態。羊水穿刺檢測一般在懷孕16-20周之間進行，因爲這個時候羊水量比較多（200-400ml左右），不僅容易抽取，不會贊成胎損，而且胎兒脫落細胞經過培養後的存活率比較高，進一步的深度檢測也比較方便。穿刺時間過早，羊水量少，會對胎兒產生不良影響。延遲時細胞存活率低，不利於深入分析檢查。
染色體異常疾病:通過培養水細胞，分析染色體數量和結構，可診斷染色體異常疾病。
x鏈隱性遺傳病:性鏈遺傳病與性別有關，通過水細胞培養檢查，可直接檢測羊水細胞性染色體類別，正確判斷胎兒性別。
先天性代謝缺陷症:先天性代謝缺陷症是指遺傳酶缺陷引起的疾病，此類疾病氨迄今發現一千多種，新生兒發病率約爲0.8%。通過水理化性質的檢查，可以檢測出糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。
先天性畸形：包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴重畸形。已性過先天性畸形患兒的婦女，下次再生同樣畸形兒的概率高達8-12%，測定羊水甲胎蛋白含量，可對以上畸形進行診斷。當胎兒有神經管開放性畸形時，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎兒溶血性疾病:測定羊水中膽紅素含量，可診斷胎兒溶血性疾病。
那麼，哪個孕婦需要羊水檢查呢？
孕婦年齡增長，生育染色體異常兒童的相對危險性也增加。據統計，40歲左右的孕婦生育染色體異常兒童的可能性爲4.5%。
生過染色體異常患兒的孕婦無論孕婦的年齡如何，只要生過染色體異常患兒，下一個孩子同樣生孩子的概率很高。以先天性愚型爲例，再出生同樣患兒的可能性約爲2%。
曾生過開放性神經管異常女子的孕婦：已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦，下一胎出生同樣患兒的可能性爲5%。
已過常染色體隱性代謝患兒的孕婦:這樣的女性下一個孩子患同樣的病的可能性達到25%。
有x鏈遺傳病家庭史的孕婦
近親結婚生過先天性畸形兒童的孕婦
有致病因素接觸史的孕婦:接觸影響染色體畸形的物理因素、化學制劑、藥物、病毒感染史的孕婦。
孕婦進行羊水穿刺檢查，需接受醫生的指導，經認真診斷決定後方可安排進行。
