因爲多囊腎具有遺傳因素，所以在診斷是否患有多囊腎時，可以通過看家族史來初步診斷，也可以通過多囊腎的臨牀表現來推斷是否患有多囊腎，如果要體檢，體格體檢時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節狀來診斷，以下就是如何診斷多囊腎的方法：
1.家族史
2.臨牀表現
(1)泌尿系表現 (2)心血管系統表現 (3)消化系統表現
3.體檢
體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節狀。伴感染時有壓痛。50％患者腰圍增大。
4.輔助檢查
(1)尿常規，早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿。伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。
(2)尿滲透壓測定。病變早期僅幾個囊腫時，就可出現腎濃縮功能受損表現，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先於腎小球濾過率降低。
(3)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進行性升高。肌酐清除率爲較敏感的指標。
(4)kub平片顯示腎影增大，外形不規則。
(5)ivp顯示腎盂腎盞受壓變形徵象，腎盂腎盞形態奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細，常呈彎曲狀。
(6)b超顯示雙腎有爲數衆多之暗區。
(7)ct顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數充滿液體的薄壁囊腫。
