​完整人類基因組首次被破譯 人類基因組破譯的意義是什麼?

4月1日消息，國家人類基因組研究中心(NHGRI)組成的端粒到端粒 (T2T) 聯盟科學團隊，通過新的技術研究出全球第一個完整的、無間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節段重複基因組區域及其在人類基因組中的變異。完整人類基因組首次被破譯，人類基因組破譯的意義是什麼?

人類基因組破譯的意義是什麼?

這是對標準人類參考基因組，即2013年發佈的參考基因組序列(GRCh38)的“重大升級”，增加了之前整條染色體上隱藏的DNA片段，破譯了缺失的大約2億個DNA鹼基對以及2000多個新基因——占人類基因組的8%。這篇研究成果意義重大。科研人員揭示的完整人類基因組序列，是世界上最複雜的謎題之一，這一研究使得人類第一次看到最完整的、無間隙的DNA鹼基基因序列，對於人類瞭解基因組變異的全譜，以及某些疾病的遺傳貢獻至關重要，將會推動與癌症、出生缺陷和衰老相關的研究與科學發展。同時，這也是《Science》創刊141年來，首次在同一期雜誌中連發6篇論文揭示人類基因組研究。

研究人員到底破譯了什麼?

人類基因組由超過60億個獨立的DNA鹼基、大約2-3萬個蛋白質編碼基因(整個基因仍未有統一答案)組成，與黑猩猩等其他靈長類動物的數量差不多，分佈在23對染色體上。爲了讀取數以萬計的基因組，科學家們首先將所有的DNA鏈切成幾百到幾千個單位長度的DNA片段。然後用測序機器讀取每個片段中的各個鹼基，科學家們試圖按照正確的順序組裝這些片段，就像拼湊一個複雜的拼圖。

今天，新的基因組序列研究成果，是科研人員必不可少的第一步，也是實現商業化的重要一步。