一般情況下，視網膜色素變性通過家族病史、血清學檢查、眼底血管造影術等方式進行鑑別診斷。
1.家族病史：當患者出現夜盲或者爲藍色盲的情況時，有很大可能是視網膜色素變性導致，因爲該病具有遺傳性，可以通過檢查患者家族病史，來幫助診斷。
2.血清學檢查：視網膜也有相應的血管，當患者發生視網膜色素變性，其視網膜內的血管也會發生病變，使血管變得狹窄、血液裏的免疫細胞數量減少。
3.眼底血管造影術：這是很直接的檢查方法，將造影劑從肘靜脈注射到體內，如果沒有顯示熒光區，可能是視網膜內的毛細血管發生了萎縮、閉塞等情況，可以很大概率確診爲視網膜色素變性。
除以上相對常見方式外，還可以通過其他方法，如DNA序列分析。建議患者有一定眼睛症狀時，需要及時前往醫院就診，明確病因。
