脊髓性肌肉萎縮僅累及下運動神經元，患者四肢呈進行性弛緩性癱瘓，近端重於遠端，下肢重於上肢等臨牀表現，可結合頸椎或腰椎影像學未見與臨牀相一致的表現，以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點進行診斷。脊髓性肌肉萎縮的輔助檢查包括CT肌肉掃描、電生理檢查以及病理檢查。
肌肉掃描：CT肌肉掃描有助於脊髓性肌肉萎縮與各型肌營養不良的鑑別。脊髓性肌肉萎縮呈現不完整輪廓的彌散性低密度改變，肌組織反射喪失;而肌營養不良則表現大量低密度損害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在脊髓性肌肉萎縮患者中很少見。
2.電生理檢查：電生理檢查可反映4種主要類型脊髓性肌肉萎縮患者的嚴重程度和進展情況。輕度患者有時可見神經源性和肌源性電位，混雜存在於同一肌肉。較晚期患者行電生理檢查時，可見到類似於肌源性損害的低波幅多相電位，這與肌活檢提示的繼發性肌源性改變相符。
3.病理檢查：肌肉活檢對確診肌肉萎縮具有重要意義，其病理表現特徵是具有失神經和神經再支配現象，各型脊髓性肌肉萎縮有不同的肌肉病理特點。
