江蘇省南京鼓樓醫院婦產科醫生負責人胡婭莉專家教授提議，三十五歲之上大齡孕婦、生孕過先天畸形及其染色體變異患者的孕婦、有不斷小產不孕症者、夫妻一方有遺傳性疾病者等四類孕媽媽，理應開展遺傳諮詢，接納毛絨、孕婦羊水或胎兒臍毛細血管穿刺術等產前檢查。低風險性孕婦，也理應考慮到產前篩查，以減少比較嚴重先天性缺點胎兒的生育率。
胡婭莉專家教授強調，爲了更好地降低有創產前檢查，經常必須選用篩查的方式，挑出來高危孕婦，再開展診斷實驗。產前篩查包含了解病歷、B超查驗、母血清蛋白指標值查驗。一般在懷孕11～14周B超精確測量胎兒頸部後皮膚厚度，可篩查出70%之上的異常現象。假如融合母血清蛋白生化指標篩查，驗出的敏感度高些。懷孕15～20周母血清蛋白生化指標篩查，對挑出來高危孕婦也是有非常好的協助。此外，懷孕18～24周開展系統軟件B超查驗具備關鍵使用價值，能夠協助發覺一些胎兒構造畸形如無腦兒、脊柱裂、內臟器官外翹、心血管畸形、身體畸形等。假如經確診確認胎兒確實有比較嚴重傷殘或至死性先天性缺點，孕婦可儘早終止懷孕，避免 缺點患者出世。
