每一位爸爸媽媽都期待自身的小孩生出來健康快樂，但許多 遺傳性疾病很藏匿，假如臨產前不留意篩選，有缺陷的小孩產下後會給家中產生無窮痛楚。南京鼓樓醫院進行的分子遺傳學檢驗，能查出來多種多樣遺傳性疾病，如假性肥大中型進行性肌營養不良、脊神經性肌肉萎縮、少弱精症、無精子症、性發育出現異常等，對優生具備關鍵實際意義。
醫院婦產科醫生朱海燕博士研究生詳細介紹說，假性肥大中型進行性肌營養不良關鍵產生於男孩兒，患病率爲1/3500，孩子出生時看不出來出現異常，但3—五歲後肌萎縮和無力變重，大多數10歲後缺失單獨走動工作能力，最後喪生於肌羣和喉嚨肌萎縮無力造成的嚥下和呼吸不暢。
據統計，在我國高危兒少年兒童達出生人口的4%—5%。南京鼓樓醫院婦產科醫生負責人胡婭莉號召，全社會發展羣衆要高度重視產前診斷，三十五歲之上的高齡產婦，生孕過先天畸型及其染色體變異患者的孕媽媽，有不斷小產不孕症者，夫妻一方有遺傳性疾病者，都理應開展遺傳諮詢，接納產前檢查。
