對天下所有的父母而言，孩子安好，便是晴天。從懷孕那一刻起，父母期盼的都是孩子能夠平安健康，每一次產檢對於準父母來說都是非常重要的，它可以及時發現胎兒的異常，有效的防止風險兒的出生。比如孕中期的一項唐氏篩查就是針對唐氏綜合症的。今天小編要帶大家瞭解一些有關唐氏綜合症的知識。
唐氏綜合症是什麼樣子
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小於正常，頭前，後徑短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬鬆，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位，頭髮細軟而較少，發旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋，草鞋足， 拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。
如何預防小兒唐氏綜合症
1.遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合症的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方爲D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位，則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合症患兒的出生。
綜上所述，唐氏綜合症在孕期絕大部分都是可以發現的，若是在孕期及時發現，目前對於唐氏綜合症最好的治療方法就是終止妊娠。孩子是家庭的希望，誰都不希望悲劇發生在自己的孩子身上。爲了家庭幸福，請認真對待每一次產檢。
