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唐氏綜合症是什麼引起的

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唐氏綜合症是什麼引起的

現代人很多都知道唐氏綜合症,特別是懷孕之後的孕婦,更是一定要積極預防唐氏綜合症孩子的出生。現在的產檢醫生往往會推薦孕婦做唐氏綜合症檢查,檢查出孩子出現高危的話一定要進一步檢查,放置唐氏兒的出生。那麼唐氏綜合症是什麼引起的呢?唐氏綜合症有哪些特點呢?

一、唐氏綜合症是什麼原因造成的

唐氏綜合症是一種染色體缺陷病,又稱爲“先天愚型”,是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變爲了3條,因此又稱爲“21三體綜合徵”,是我國發生率最高的出生缺陷之一。

發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離。由於單體型患兒大多不能存活,所以一般只能出生三體型後代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源之因者佔5%。僅有極少數爲家族遺傳,其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由於唐氏綜合症的男性患者不能生育,所以不存在遺傳子代的問題。所以,想要懷孕的女性,應儘早懷孕,女性懷孕時的年齡越高,懷唐氏胎兒的風險就越大。

二、唐氏綜合症有哪些症狀

唐氏綜合症俗稱先天愚型,是一種染色體缺陷病。其主要特徵有以下幾點:

1、患兒具有明顯的特殊面容體徵

如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2、孩子智能低下

患兒會有智力低下表現,會隨着年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動作發育和性發育都延遲。

3、身體特別軟弱鬆弛

抱患兒時,會發覺其身體特別軟弱鬆弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。

4、身體發育緩慢

患兒身體發育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

5、男性不會有生育能力,女性可能有生育能力。

男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。

本文詳細介紹了唐氏綜合症的原因,也介紹了唐氏綜合症的特點。如果你是一位正在孕育中的孕婦,那麼你最好是認真參考一下本文的內容,這樣的話就可以讓你積極避免造成唐氏兒的原因的出現,這樣就可以避免出現家庭悲劇哦。

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