唐氏篩查是孕婦產檢時做的一項排畸檢查，主要是根據孕婦的血液來檢測胎兒是否患有唐氏綜合症。那麼什麼是唐氏綜合症呢？孕婦的唐氏篩查結果爲高風險該怎麼辦呢？
什麼是唐氏綜合症
唐氏綜合症即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是染色體異常所導致的疾病，60%患兒在胎內早期即流產，而存活下來的患兒會出現智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形的現象。
唐氏篩查結果高風險怎麼辦
當唐氏篩查結果顯示爲“高危”時，孕媽媽也別過於緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合徵的概率高於1/270，並不一定表示胎兒就是唐氏兒。當出現高危情況時，孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認是否真的是唐氏兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。
當唐篩查出高危，並通過羊膜穿刺確認胎兒爲唐氏兒時，目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。
孕婦的唐氏篩查結果爲高風險該怎麼辦呢？首先孕婦要通過羊水穿刺來進行準確的判斷，如果羊水穿刺的結果確認爲唐氏兒，建議孕婦結束妊娠，也許這個寶寶和你沒有緣分，不要勉強生下來受罪。
