腎癌是泌尿外科常見的腫瘤，發病率佔成人全部惡性腫瘤的百分之2一百分之3，全世界發病率每年增加百分之2，每年死於腎癌的患者近10000例。腎癌具有遺傳性和散發性二種發病形式，遺傳性腎癌約佔全部腎癌的百分之4。常見的遺傳性腎癌有以下幾種：
1、VHL病(Von Hippel-Lindau disease)：VHL病(是一種常染色體顯性遺傳病，是一種涉及多個系統病變的家族性腫瘤綜合徵，臨牀特徵爲:小腦、視網膜、脊髓的成血管細胞瘤，腎細胞癌，嗜鉻細胞瘤，腎囊腫等。腎癌在VHL病中的發生率高達百分之一28百分之45，病理類型全部爲透明細胞癌。在臨牀上VHL腎癌多爲雙側多發性腎癌，進 展較慢，轉移晚，一般認爲當腫瘤較小時可臨牀觀察，腫瘤直徑大於3cm後可行腫瘤刻除術並儘量保留殘腎。
2、遺傳性乳頭狀腎癌(heredit-ary papillary renal cell carcinoma, HPRC) o HPRC爲常染色體顯性遺傳病，腫瘤的病理類型全部爲工型乳頭狀腎癌 . HPRC的臨牀特點與VHL病腎癌相似，多爲雙側多發性腎癌，發病年齡較晚且進展較慢，一般建議在腫瘤較大時施行腫瘤刻除術。
3、遺傳性平滑肌瘤病腎癌(hereditary leiomyomatosis renal cell carcinoma, HLRCC)。 HLRCC爲常染色體顯性遺傳病，表現爲腎癌伴多發性皮膚平滑肌瘤、多竈性子宮平滑肌瘤或子宮平滑肌肉瘤，其中腎癌的病理類型多爲II型乳頭狀腎癌。HLRCC的臨牀特點與其他類型的遺傳性腎癌顯著不同，HLRCC多爲發生在單側的單發腫瘤，發生年齡較早，侵襲性很強，易早期轉移因此早期診斷和手術治療十分重要。
4、BHD綜合徵(Birt-Hogg-Dub6 syndrome)，爲一常染色體顯性遺傳綜合徵，涉及全身多個系統，典型表現爲頭頸部和上肢的多發性纖維毛囊瘤，並可能伴有肺囊腫和結腸息肉。絕大部分患者存在纖維濾泡增殖等皮膚良性病變，面部、頸部及軀幹上部多發性小的圓形丘疹是此綜合徵的特徵性病變。百分之15-百分之25患者伴有腎腫瘤，包括嗜酸細胞瘤、嫌色細胞癌、透明細胞癌及乳頭狀癌，還可能出現腎囊腫。腎惡性腫瘤以嫌色細胞癌最多見，其次爲透明細胞癌。此外還可以出現肺囊腫、自發性氣胸等病變。
