白化病診斷對於患者來說是非常重要的，因爲只有明確做出了診斷才能夠去制定有效的治療方案，白化病給患者造成的危害很大，患者除了身體的危害之外，還會出現心理的問題，因此白化病需要及時去治療，能越早治療越好。
白化病一般表現爲常染色體隱性遺傳方式，多由於近親結婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生機率是1/4 。
主要依據眼部的症狀與體徵。各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因爲其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防爲主，即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一，同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。
溫馨提示：白化病患者的毛髮爲細絲狀淡黃色，雙眼瞳孔爲紅色，虹膜粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀，皮膚乾燥，呈乳白或粉紅色，由於沒有色素保護，常易曬傷，易發生日光性脣炎、皮炎、角化、皮角、基底細胞及鱗狀上皮癌，大多數白化病患者體力及智力發育較差，着有利於白化病的診斷。
