說到Y染色體，它是男性染色體中的另一條，而女性是並沒有的，所以Y染色體疾病是表現在傳男不傳女的，患者只會是男性。建議有這類病史的家人可以去做檢查，及早的發現。在備孕的時候也需要做產前的檢查，這樣可以起到預防的作用。
對於Y染色體遺傳病的表現相信很多人都不知道，就連什麼是Y染色體可能知道的人都比較少，當醫生告知患者這個疾病的時候，患者都是很不知所措的，不知道它到底是什麼樣子的疾病，是否嚴重，更加不知道該如何是好。那麼，什麼是Y染色體遺傳病？
這類遺傳病的所引起的致病因素是在Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱爲“全男性遺傳”。致病基因是Y染色體，無顯隱性的區分，患者後代中男性全爲患者，患者都是男性，而女性全部是正常的。致病基因是通過父親傳給兒子，兒子在直接傳給孫子，有世代連續性，也稱限雄遺傳。
染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，目前沒有有效的藥物出現，可進行中藥治療、還可以做康復訓練。
產前檢查很重要，不同類型染色體發育不全預後不盡相同，多數預後不良、智力低下、生長髮育遲滯，都屬於染色體病所擁有的一些特徵。染色體發育不全治療是很不容易的，而且療效不滿意，預防就更爲重要了，預防措施有遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。孕婦應該定期的去做產前檢查，如果發現胎兒的問題，至少可以最早的發現。抽羊水檢查可以檢查胎兒是否有先天染色體缺陷。
Y染色體遺傳病的表現除了這些方面以外，還有很多都是還沒有得到證實的，或許還沒有被發現的，對於Y染色體遺傳病是很容易發現的，最難發現的是X染色體遺傳病，因爲男女都會有，只是顯隱性的問題，所以判斷Y染色體遺傳病是十分困難的。常見的疾病有人類外耳道多毛症、鴨蹼病、箭豬病等。
