腎性尿崩症是一種水平衡障礙。身體通常平衡液體攝入量和尿液中的液體排泄。然而，患有腎性尿崩症的人會產生過多的尿液（多尿），導致他們過度口渴（煩渴）。受影響的人如果沒有喝足夠的水，很快就會脫水，特別是在炎熱的天氣或生病時。
尿崩症是一種男女患者比例爲二比一的疾病，本病可以分爲中樞性尿崩症以及腎性尿崩症兩種情況。其發病機制都是因爲某些因素導致患者自身的重吸收出現了問題。前者是下丘腦等環節出現的問題，後者則一般是由於患者自身其他的不同疾病而引起的尿崩症。那麼，什麼是腎性尿崩症？
腎性尿崩症可以是獲得性的或遺傳性的。獲得的形式由某些藥物和慢性疾病引起，並且可以在生命中的任何時間發生。遺傳形式是由基因突變引起的，其症狀和體徵通常在出生後的頭幾個月內變得明顯。
患有遺傳性腎性尿崩症的嬰兒可能吃得不好而且體重增加不能以預期的速度生長（未能茁壯成長）。他們也可能易怒，經歷發燒，腹瀉和嘔吐。反覆發作的脫水可導致生長緩慢和發育遲緩。如果病情管理不善，隨着時間的推移會損害膀胱和腎臟導致疼痛，感染和腎衰竭。通過適當的治療，受影響的個體通常具有很少的併發症和正常的壽命。
腎性尿崩症不應該混淆糖尿病糖尿病，這是更常見的。糖尿病的特徵在於由於激素胰島素短缺或對該激素不敏感而導致的高血糖水平。雖然腎性尿崩症和糖尿病有一些共同的特徵，但它們是不同原因的單獨疾病。
腎性尿崩症的遺傳形式可以由至少兩個基因的突變引起。所有遺傳性腎性尿崩症病例中約有90％是由AVPR2基因突變引起的。其餘10％的病例大多數是由AQP2基因突變引起的。這兩個基因都提供了製作蛋白質的說明，這些蛋白質有助於確定尿液中排出多少水。
腎臟過濾血液去除廢物和多餘的液體，這些液體作爲尿液儲存在膀胱中。液體攝入和尿液排泄之間的平衡由一種叫做加壓素或抗利尿激素（ADH）的激素控制。ADH通過將一些水重新吸收到血液中來引導腎臟集中尿液。通常，當一個人的液體攝入量低或大量液體流失（例如，通過出汗）時，血液中ADH水平的增加會促使腎臟產生較少的尿液。當液體攝入充足時，較低水平的ADH會使腎臟產生更多尿液。
