一般情況下，新生兒疾病篩查有熒光分析法、酶聯免疫法或酶免疫熒光法、串聯質譜技術。具體分析如下：
1.熒光分析法：現如今，實驗室診斷技術不斷髮展，國內大多數的篩查實驗室都是應用全定量熒光分析法來篩查新生兒苯丙酮尿症，有極少數的實驗室會採用傳統的Guthrie細菌抑制法來對新生兒苯丙尿酮症進行篩查，除此以外，新生兒苯丙尿酮症的篩查方法還包括高效液相色譜法。
2.酶聯免疫法或酶免疫熒光法：新生兒先天性甲狀腺功能低下的篩查一般來說都是採用酶聯免疫法，也可以採用酶免疫熒光法，可根據新生兒的實際的情況以及醫院的條件來選擇具體的篩查方法。
3.串聯質譜技術：串聯質譜技術可以用於篩查氨基酸或者是脂肪酸代謝紊亂等25種新生兒代謝性疾病，有效率明顯提高。
