新生兒疾病篩查項目主要有以下三個：
1、先天性甲狀腺功能低下
先天性甲狀腺功能低下出現的原因是甲狀腺激素分泌不足，使全身各系統代謝降低。在腦發育期間，甲狀腺激素缺乏可導致腦的生長率降低、腦細胞發育不全及體積小等，結果造成智力障礙。如果早期發現先天性甲狀腺功能低下，儘早補充甲狀腺激素，就能避免腦發育落後。
2、苯丙酮尿症
是由於失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（基酸）不能正常代謝，造成苯丙氨酸及旁路代謝產物蓄積在體內，從而導致腦細胞受損、神經介質減少，神經系統發育落後，造成的智力障礙。如果早期發現，可以在專科醫生的指導下，通過控制苯丙氦酸的攝入量，服用特製的專用奶粉至10多歲，即可以治療。
3、聽力缺失
聽力對孩子的影響很大，直接影響語言和智力發育，進而使接受教育、社會交往及就業機會都受到影響，如果早期發現，可以根據情況通過藥物治療、安裝助聽器和人工耳蝸改善聽力。
