新生兒疾病篩查項目是根據地區的具體情況規定的，但是，甲狀腺功能減低症和先天性苯丙酮尿症是國家規定必須要檢查的。
先天性甲狀腺功能低下，是由於甲狀腺激素分泌不足，使全身各系統代謝降低。在腦發育期間，甲狀腺激素缺乏可導致腦的生長率降低、腦細胞發育不全及體積小等，結果造成智力障礙。
苯丙酮尿症，是由於失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一種人體所需的必須氨: 基酸）不能正常代謝，造成苯丙氨酸及旁路代謝產物蓄積在體內，從而導致腦細胞受損、神經介質減少，神經系統發育落後，造成智力障礙。
除去上述兩項必查項目，其他的檢查項目，要根據各省各地區的具體規定，對新生兒進行特定的檢查。
