新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。
這是是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。
因爲地區不同，相關的規定會有不同。如在北京，新生兒疾病篩查共有三項篩查，分別是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症和聽力篩查，這三種疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果寶寶在出生後不久就能得到及時的診斷、治療，其智力和體格發育可以達到正常水平。
新生兒疾病的篩查項目新生兒疾病篩查項目是根據地區的具體情況規定的，但是，甲狀腺功能減低症和先天性苯丙酮尿症是國家規定必須要檢查的。
先天性甲狀腺功能低下，是由於甲狀腺激素分泌不足，使全身各系統代謝降低。在腦發育期間，甲狀腺激素缺乏可導致腦的生長率降低、腦細胞發育不全及體積小等，結果造成智力障礙。
苯丙酮尿症，是由於失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一種人體所需的必須氨: 基酸）不能正常代謝，造成苯丙氨酸及旁路代謝產物蓄積在體內，從而導致腦細胞受損、神經介質減少，神經系統發育落後，造成智力障礙。
除去上述兩項必查項目，其他的檢查項目，要根據各省各地區的具體規定，對新生兒進行特定的檢查。
新生兒疾病的篩查的最好時機血液是流動在心臟和血管內的不透明紅色液體，主要成分爲血漿、血細胞。血液中含有各種營養成分，如無機鹽、氧以及細胞代謝產物、激素、酶和抗體等，有營養組織、調節器官活動和防禦有害物質的作用。醫生通過對人體血液的採用檢查，可以檢查出人體的一些特殊信息。對新生兒進行採血。
採血應當在嬰兒出生72小時並充分哺乳後進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現PKU篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時後採血，可避開生理性TSH上升時期，減少了CH篩查的假陽性機會，並可防止TSH上升延遲的患兒產生減陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之後採血的，原則應當接產單位對上述嬰兒進行跟蹤採血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生後20天。
新生兒疾病篩查的流程雖然這些遺傳病的病率比較低，而且家庭中也沒有這些疾病的遺傳史，但是不能排除新生兒患病的可能性。孩子的健康成長是爸媽心中最簡答也是最由衷的期盼，所以做新生兒疾病篩查是很必要的。下面，是新生兒疾病篩查的流程。
在醫院出生的的新生兒，家屬爲其餵奶72小時之後，產科對其進行採血標本，要取足跟血2滴，然後逐級遞送，送至篩查中心。經過一段時間的檢驗，篩查中心會將結果公佈。家屬可以通過網上查詢和醫院的短信通知得到結果。如果有特殊的情況，醫院會通過電話通知新生的家屬。
如果孩子不幸得了病，家長朋友首先應該保持心態的平靜，並迅速按照醫生的囑咐，進行必要的飲食治療或其他治療，以防止或緩解這些疾病所造成的嚴重後果的發生。
新生兒疾病篩查的疾病當父母把孩子帶到世上來的那一刻起，就意味着對他存在着很大的責任。對新生兒進行疾病篩查，是父母該爲孩子做的第一件也是很重要的事兒。
一般而言，新生兒疾病篩查能夠檢查出30多種遺傳類疾病 。具體的病種會因爲不同地區而有區別。我國的《母嬰保健法》的相關規定指出：“醫療保健機構應當展開新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的篩查，並提出治療意見。”有些地方除了國家規定的上述兩類病症還開展了先天性腎上腺皮質增生症、聽力功能障礙等等的篩查工作。
雖然這些遺傳病的發病率並不高，但是可以嚴重危害到新生兒的健康，輕者會影響孩子的成長與發育或者是引起智能低下；嚴重的，甚至可能導致死亡。所以爲人父母者，絕對不可以鬆懈。孩子能否健康、快樂成長可是靠你們了。
