雖然這些遺傳病的病率比較低，而且家庭中也沒有這些疾病的遺傳史，但是不能排除新生兒患病的可能性。孩子的健康成長是爸媽心中最簡答也是最由衷的期盼，所以做新生兒疾病篩查是很必要的。下面，是新生兒疾病篩查的流程。
在醫院出生的的新生兒，家屬爲其餵奶72小時之後，產科對其進行採血標本，要取足跟血2滴，然後逐級遞送，送至篩查中心。經過一段時間的檢驗，篩查中心會將結果公佈。家屬可以通過網上查詢和醫院的短信通知得到結果。如果有特殊的情況，醫院會通過電話通知新生的家屬。
如果孩子不幸得了病，家長朋友首先應該保持心態的平靜，並迅速按照醫生的囑咐，進行必要的飲食治療或其他治療，以防止或緩解這些疾病所造成的嚴重後果的發生。
