新生兒疾病篩查，從字面的理解就是對新生寶寶進行疾病的篩查，降低智障兒童的概率。我國是出生缺陷高發國家，每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生 後數月和數年才顯現的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80～120萬，約佔每年出生人口總數的4%～6%。>>新生兒疾病篩查不容馬虎
用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查，那麼對那些患病的新生兒在臨牀症狀尚未表現之前，或表現 輕微時的病症，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。
新生兒疾病篩查流程既然新生兒疾病篩查那麼重要，那麼家長們必須瞭解其流程，這樣才能積極配合相關工作，爲寶寶掃除一切“定時炸彈”。那麼，新生兒疾病篩查具體流程是怎樣的呢？>>出院前必做的新生兒疾病篩查
1、告知：產婦住院分娩後，分娩醫院發放《淄博市新生兒疾病篩查須知》，並將新生兒疾病篩查的有關規定、目的、意義、篩查項目等情況告知新生兒的監護人，監護人同意 後，在《新生兒疾病知情同意書》上簽字後，對嬰兒進行採血。
2、採血：在嬰兒出生72小時充分哺乳後進行規範採血。各接生機構在規定時間內將血樣送交縣婦幼保健院，縣婦幼保健院負責按照新生兒疾病篩查流程規範運行。
3、實驗室檢測：市新生兒疾病篩查中心實驗室在接到標本後2個工作日內進行檢測。在5個工作日內出具篩查報告。
4、追蹤隨訪：市新生兒疾病篩查中心對可疑陽性標本，填寫可疑陽性報告單，在一個工作日內立即通知嬰兒的監護人，敦促並確保其在收到通知後2-7個工作日內攜嬰兒至實 驗室檢測機構作進一步確診。
5、確診、治療與隨訪：市新生兒疾病篩查中心對召回可疑陽性者進行復查，並按規定進行疾病診斷和鑑別診斷，在7-10個工作日內出具診斷報告，同時爲患兒建立治療檔案， 進入治療與隨訪程序。
新生兒疾病篩查項目那麼，新生兒疾病篩查到底是篩查什麼呢？具體有什麼項目呢？每一項檢查項目的檢查原理又是什麼呢？一起來了解一下。>>新生兒疾病篩查哪些疾病
先天性甲狀腺功能低下
是由於甲狀腺激素分泌不足，使全身各系統代謝降低。在腦發育期間，甲狀腺激素缺乏可導致腦的生長率降低、腦細胞發育不全及體積小等，結果造成智力障礙。如果早期發現， 儘早補充甲狀腺激素，就能避免腦發育落後。
苯丙酮尿症
是由於失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一種人體所需的必須氨: 基酸）不能正常代謝，造成苯丙氨酸及旁路代謝產物蓄積在體內，從而導致腦細胞受損、神經介質減少，神經系統發 育落後，造成智力障礙。如果早期發現，可以在專科醫生的指導下，通過控制苯丙氦酸的攝入量，服用特製的專用奶粉至10多歲，即可達到治療的目的。
聽力缺失
直接影響語言和智力發育，進而使接受教育、社會交往及就業機會都受到影響，如果早期發現，可以根據情況通過藥物治療、安裝助聽器和人工耳蝸改善聽力。
上述三種疾病在早期基本沒有特殊表現，寶寶出生時完全正常。隨着年齡的增長逐漸症狀明顯，發現得越晚，智力越低下。但早期可以通過血液化驗（僅需足跟滴血]和儀器檢測進 行篩查，發現可疑吉再做進一步確診檢查，使患病的寶寶得到及時治療，智力達到正常水平。這不僅關係到家庭幸福，也是爲了提高人口素質。年輕的爸爸媽媽有義務配合醫院爲寶寶做篩查。
新生兒疾病篩查的注意事項爲了保證篩查結果的準確性，家長們必須瞭解新生兒疾病篩查的相關注意事項，那樣才能不浪費雙方時間，並且也檢查數據的精確。>>新生兒疾病篩查答疑彙總
1、採血應在嬰兒出生72小時並充分哺乳後進行，最好在吃足6次奶後進行最佳；
2、採血部位爲新生兒足跟內外側；
3、因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之後採血的，時間最遲不宜超過出生後20天；
4、如果通知孩子複查，應該配合醫生儘快進行，切勿諱疾忌醫；
5、如果孩子出生需要立刻離家外出，也應該把新的住址和電話號碼一併告知醫生和醫院。只有這樣，才能使醫生在孩子萬一需要複查及時取得聯繫。
