近年來，罕見病市場持續升溫，全球罕見病藥物市場規模將從2020年的1351億美元增至2030年的3833億美元，年複合增長率高達11%，據Frost&Sulllivan數據顯示。
面對如此巨大的市場潛力，越來越多的跨國製藥企業通過收購和擴大罕見病藥物研發管道，進入該局罕見病市場，加速跑馬圈地。
幾乎所有的企業都在罕見病領域積極佈局2021年全球收入TOP10製藥企業。
01強生
強生多年來一直在罕見病領域佈局，專注於治療多種多發性骨髓瘤（MM）患者的孤兒藥物Darzalex，包括不能接受造血幹細胞移植的一線MM患者。
2019年，強生入局基因治療，研發罕見遺傳病的基因治療。強生旗下楊森製藥公司於2019年1月31日宣佈，與臨牀階段性基因治療公司Meraggx酷光(MGTX)達成全球合作和許可協議，開發基因治療罕見遺傳視網膜病。
02輝瑞
輝瑞在治療罕見病方面的佈局也比較早，主要是治療轉甲狀腺素相關家族性澱粉樣多發性神經病(ATTR)的孤兒藥Vyndaqel。
2019年，輝瑞在罕見病公司Therachonhonholding成功完成收購，獲得TA-46罕見病研究藥物。
2021年9月，輝瑞公佈自2021年12月1日起調節組織結構，創立了6個單獨的事業部，罕見病爲單獨部門之一，變成其發展趨勢的關鍵盤子之一。現階段，輝瑞公上市的罕見病商品關鍵涵蓋血友病、轉甲狀腺蛋白澱粉樣變性神經系統疾病和成年人野生型或基因型轉甲狀腺蛋白澱粉樣變性心肌病三領域。
03羅氏
羅氏是罕見疾病領域的領先製藥公司之一。該公司的主要孤兒藥物產品是Hemlibra（emicizumab）和Rituximab（rituxiab），分別用於治療中度至重度的天皰瘡（PVII抑制缺陷A型血友病）。
近幾年來，羅氏在罕見病藥物研發方面的投入越來越大，其臨牀管中罕見病藥物的研發比例從2017年上升到16.3%。
2019年2月，羅氏以43億美元的價格收購了獲得FDA孤兒藥物認定資質的基因藥物盧克納，並通過佈局基因治療擴展了其在罕見病領域的佈局。
2022年，羅氏兩種抗癌藥物獲得了孤兒藥物資格：用於治療套細胞淋巴瘤(MCL)的glofitamab(前稱CD20-TCB)；用於治療轉移性RET融合陽性實體瘤的praltininib。
04艾伯維
艾伯維在罕見疾病領域的佈局也相對較早。目前主要的孤兒藥物是治療包括套細胞淋巴瘤（MCL）、慢性淋巴白血病（CLL）和華氏巨球蛋白血癥在內的各種B細胞血癌。
從1983年到2019年，艾伯維共批准了24種孤兒藥物。2020年，艾伯維的澤納馬克B再次獲得了治療脊髓損傷患者的FGA孤兒藥和快速通道資格。
5、諾華
諾華是一家在罕見病領域非常領先的製藥企業。根據醫療諮詢公司Igeahub的數據，諾華在2018年的孤兒藥市場中相對領先，佔市場份額的11.3%。
諾華專注於孤兒藥Tafinlar，是一種用於單一藥物或與trametininib聯合使用的B-Raf抑制劑，用於治療晚期黑色素瘤患者，他們攜帶BRAFV600E或V600K突變；與Trafininib聯合使用，也可治療轉移性非小細胞肺癌患者攜帶BRAFV600E突變。
2020年12月，諾華宣佈以7.7億美元獲得神經科學藥物開發商CAD-9303罕見病產品和精神分裂症CAD-9303產品CAD-1883；運動障礙（如小腦共濟失調）CAD-1883。
6、默沙東
默沙東在罕見病領域的佈局相對較晚。2021年8月，FDA批准MK-6482默沙東創新腫瘤藥物上市，2020年MK-6482獲得FDA孤兒藥資格。
2021年9月，默沙東宣佈開始佈局罕見病領域，豐富了罕見病領域的藥品管道，並以115億美元收購Accelron。
2021年12月，默沙東再度宣佈購買專注於罕見神經炎症疾病的藥物研發公司Chodterapetics，藉助此次併購，默沙東將獲得治療視神經脊髓炎譜系障礙（NMOSD）和重症肌無力（MG）的管道藥物CRD1，進一步加強罕見病領域的佈局。
7、美施貴寶
作爲一家早期佈局罕見病領域的跨國製藥企業，百時美施貴寶近年來在罕見病的研發方面也有所作爲。它的主要孤兒藥物Yervoy是一種單克隆抗體，用於靶向免疫檢查點的蛋白CTLA-4，用於治療不可切除或轉移的黑色素瘤。
2020年1月，百時美施貴寶與Acceleron製藥公司合作研發的紅細胞成熟劑Reblozyl被FDA授予治療骨髓纖維化的孤兒藥資格。
2021年2月，治療多發性骨髓瘤的FDA孤兒藥資與Sutrobiopharma合作研發產品CC-99712療法獲得FDA孤兒藥資質。
2021年12月，FDA批准用於預防急性移植物抗宿主病(AGVHD)的百世美施貴寶Orencia(abatacept)，此前已獲得FDA孤兒藥物資格。
8、葛蘭素史克
葛蘭素史克很早就進入了該局的罕見病領域，但由於在該領域表現不佳，他表示可能在2017年將罕見病業務分開；2018年，GSK和ORChardutics逐步將罕見病業務轉移到ORChardutics。然而，從後來的表現來看，GSK並沒有放棄對罕見病的業務。
2020年11月，格蘭素史克收購要約，儘管最終未能成功。2022年4月，格蘭素史克再次以19億美元收購罕見的癌症靶向治療。
09賽諾菲
2011年初，賽諾菲以200億美元的高價合併了被稱爲孤兒藥之王的健贊公司，這使得賽諾菲迅速進入了孤兒藥市場。近年來，賽諾菲逐漸專注於罕見疾病領域，其主要孤兒藥Myozyme（alllucosidasealfa），是一種治療罕見疾病的酶替代劑α-葡萄糖苷酶（GAA）。
2018年，賽諾菲以116億美元收購了美國專門針對罕見血液疾病的Bioverativ。這樣一筆大交易在加強其治療罕見疾病方面起着重要的作用。
2021年6月，賽諾菲和鎂信健康在上海舉行戰略合作簽約儀式。雙方將在互聯網+醫藥+保險領域加強與罕見病、慢性病、腫瘤領域創新藥物的合作。
2022年4月，賽諾菲在中國對法佈雷病患者進行了國際多中心3期臨牀研究。作爲一種口服GCS抑制劑，賽諾菲englustat是一種口服GCS抑制劑。目前，賽諾菲正在爲多種罕見疾病的適應症進行2/3的臨牀研究。
10、阿斯利康
作爲罕見病領域的新秀，阿斯利康近年來頻頻出手罕見病業務。
2020年12月，阿斯利康以390億美元收購專門從事罕見疾病的Alexion，獲得了Alexion製藥補充技術的研發平臺和罕見疾病的研發能力。現在，該公司正在探索包括ATTR澱粉樣變性在內的罕見疾病治療方法。
阿斯利康中國於2021年9月宣佈成立阿斯利康中國罕見病業務部。
2021年12月，阿斯利康宣佈與ionisPharrmaceuticals達成超過35億美元的全球開發和商業協議，該協議正在研究孤兒藥物。
2022年3月，阿斯利康宣佈，其罕見病公司Alexion與Neurimmune達成合作，獲得單克隆抗體06的全球獨家權益，該公司治療罕見轉甲狀腺蛋白澱粉樣變性心肌病（ATTR-CM），首付3000萬美元+里程碑最高7.3億美元，目前處於IB階段臨牀階段。
目前，阿斯利康的主要孤兒藥物是由阿斯利康和默沙東合作開發的，治療卵巢癌、乳腺癌和前列腺癌患者攜帶BRCA1和BRCA2基因突變。
武田、拜耳也是罕見病領域的頭部藥企，除了上述藥企在罕見病領域積極佈局。
特別是自2018年4月以來，武田收購了英國罕見病巨頭夏爾（Shire），成爲第一個罕見病巨頭。近年來，武田在中國加快了六種罕見病領域的創新治療，其中兩種創新的罕見病藥物已成功列入2021年國家醫療保險目錄。
未來，罕見病將成爲製藥企業尋求創新突破和快速崛起的關鍵領域，因爲罕見病代表着高度發展的疾病領域，醫療需求嚴重，商業價值巨大。
而且隨着我國對罕見病的重視程度不斷提高，本土製藥企業也紛紛加入這一領域，推動國內罕見病藥物的研發和創新。
