胎兒畸形，又叫做出生缺陷，是指胎兒在子宮內發生的結構或染色體異常，也就是說胎兒內在發育異常而引起的器官或者身體某個部位的缺陷。據統計，人類胎兒畸形率較高。
一般而言，先天帶畸形的新生兒通常是一些小毛病，例如比正常嬰兒多出一個指頭，或者伴有心臟雜音等問題，但是有些嚴重的胎兒畸形可能導致新生兒嚴重殘疾或死亡。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，平均每5～6分鐘就有一個畸形胎兒，國外發病率約15%。國內發病率約爲l3.7‰，胎兒畸形約佔活產兒的3%。在我國先天帶有某中缺陷的嬰兒總數也是相當驚人，高達80～120萬，佔我國出生人口總數的4%～6%。這些觸目驚心的數字也許會讓許多準爸媽們擔憂，其實完全沒有這個必要。
據統計研究，孕婦在懷孕期間出現會發生胎兒畸形的概率爲2%，孕媽媽們只要好好預防，是可以避免此類事情的發生的。每個準爸媽都希望自己的寶寶健健康康，那麼這就要求在備孕懷孕直至胎兒出生這短期將內，爸爸媽媽們能多瞭解一些這方面的權威知識，並儘量按照這些建議去準備，相信每一位準爸媽們都會喜迎自己健康漂亮的小寶寶。
胎兒畸形原因“我種下一顆種子，終於長出了果實，今天是個偉大的日子”，每個寶寶都是爸媽心愛的“小蘋果”，恨不得“摘下星星”“摘下月亮”送給他（她）們。那麼，爲了自己的“小蘋果”能健康成長，各位準爸媽們就必須瞭解哪些因素會影響“小蘋果”的健康成長。目前，致使胎兒畸形的原因多種多樣，還有許多因素停留在“被懷疑”階段，大概包括以下幾種：
1.母體或環境因素所致
（1）放射性損傷。早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，會明顯增加胎兒畸形的風險。睡電熱毯也會影響胎兒致畸。
（2）藥物致畸性。某些藥物可導致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時，因此妊娠期用藥應在醫生指導下合理用藥。農村婦女妊娠期應避免接觸農藥。
（3）不良生活習慣。如吸毒、吸菸、酗酒、長時間熱水浴等。長期大量飲酒可導致胎兒酒精綜合徵，表現爲小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風險。
（4）致病生物感染。孕期母親感染某些微生物可導致胎兒感染並導致胎兒畸形，如風疹、鉅細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。
（5）飲食因素。食物中葉酸缺乏增加胎兒神經管缺陷和脣齶裂的風險。又如營養偏差， 補鈣過多， 體內缺鎂， 微量元素缺乏等。
2.遺傳因素
是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發生了染色體分離異常或基因突變。近親結婚時，由於夫妻雙方攜帶相同異常基因的風險增加，導致某些隱性遺傳病的發病率顯著增加，因此近親不宜結婚生育。
胎兒畸形症狀由於不同原因致使胎兒畸形，也會產生許多不同的胎兒畸形症狀。其中常見的胎兒畸形症狀表現如下：
1.神經管缺陷。由綜合因素所致，使得在胚胎早期階段畸形，導致神經管關閉缺陷。神經管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80％神經管缺陷者伴腦積水。據不完全調查，我國各地區的發病率有着較大的差異。我國北方地區高達6‰～7‰，佔胎兒畸形總數的40％～50％，而南方地區的發病率僅爲l‰左右。
2.脣裂和脣齶裂。脣裂時齶板完整，脣齶裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重齶裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。對於這類疾病，產前診斷較困難，B型超聲只能發現明顯的脣齶裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。據說，脣裂和脣齶裂發病率爲l‰，再發危險爲4％。父爲患者，後代發生率3％；母爲患者，後代發生率l4％。
3.聯體雙胎爲單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助於診斷。確診後應儘早終止妊娠，宜經陰道毀胎。足月妊娠時應音Ⅱ宮產。
胎兒畸形排查隨着科技的不斷髮展，近年新的診斷技術和方法具有早期、快速、準確以及無創傷性等優點，人們可以結合實驗室檢查及各種儀器對孕婦進行檢查，以減少畸形胎兒的出生。但是，很多孕媽媽們認爲像B超這樣的檢查就能完全排除畸形胎兒的可能，這種觀點是錯誤的。
1.近年來臨牀常用的診斷方法和技術是超聲技術。因爲超聲技術應用方便且具有無創傷性，並可提高羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術的安全性和成功率，從而順利進行生化及遺傳學檢查。
2.胎兒鏡、胚胎鏡。胎兒鏡、胚胎鏡雖屬於有創傷性診斷技術，但能更直觀、準確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進行宮腔內容物取樣診斷，甚至可進行宮內治療。
H等病原微生物感染的血清學檢測、孕婦血清AFP、乙酰膽鹼酯酶的檢測也可篩查先天畸形兒。
4.近年三維超聲可以協助診斷胎兒畸形。
5.聯合應用流式細胞儀與單克隆抗體技術從孕婦外周血中尋找胎兒來源的細胞，再利用聚合酶鏈反應技術進行基因診斷獲得成功，符合產前診斷的發展趨勢。但仍有待進一步完善，以便服務於臨牀工作。
胎兒畸形防治如果遇到有缺陷的“小蘋果”，請各位準爸媽們也不要過於憂慮，不要放棄。正如《小蘋果》所唱，“從不覺得你討厭，你的一切都喜歡”“變成蠟燭燃燒自己，只爲照亮你”。對於胎兒畸形也是可以預防和治療的。
1.胎兒畸形預防
（1）婚前醫學檢查，通過檢查發現的一些疾病，如乙肝、性病等，這些疾病只有治癒後才能懷孕.
（2）孕前服用葉酸：懷孕前三個月開始服用葉酸，可有效預防胎兒神經管畸形。
（3）高危孕婦應行產前諮詢。
（4）懷孕後定期產檢：避免接觸不良環境和藥物，需要用藥時應諮詢醫生，避免用藥不當影響胎兒。戒酒戒菸，B超檢查等，必要時行產前診斷。2.胎兒畸形治療
胎兒畸形治療可以分爲宮內治療和產後治療。部分胎兒畸形可能影響胎兒的宮內安危，需要在孕期進行干預。由於手術風險大、技術要求高，目前多數胎兒宮內治療尚處於試驗性階段。多數非致死性畸形不需要在孕期進行外科干預，如先天性心臟病腦積水的腦室分流手術、脣齶裂的修補術、苯丙酮尿症的藥物治療等，可在出生後進行手術治療。
