胎兒畸形是指胎兒在子宮內發生的結構或染色體異常。剛生下的寶寶肢體殘疾、兔脣或者其他異常於正常嬰兒的情況，都屬於畸形嬰兒。
畸形嬰兒是出生缺陷的一種，也是造成圍產兒死亡的主要原因。在妊娠18－24周之間進行B型超聲篩查能檢查出一些常見的胎兒畸形。而及時檢查出嚴重胎兒畸形並進行引產是提高出生人口質量的重要手段之一。人類的出生缺陷發生率國外約15%，我國2012年由衛生部最新統計的結果爲5.6%。胎兒畸形的種類繁多，致病因素多種多樣，近單基因病就有上百種之多，本文僅對胎兒畸形大大體情況畸形簡單的介紹。
胎兒在懷孕期間測出是能夠測別出是否畸形的。主要通過以下幾種方法鑑別：
1、影像學檢查超聲檢查：超聲是篩查和診斷胎兒結構畸形的公認最重要的檢查方法，尤其在胎兒心臟異常的檢查方面，具有重要價值。超聲檢查也是產前常規篩查的重要手段。此外，超聲檢查胎兒血流變化也已經成爲檢測胎兒宮內安危情況的重要方法。
2、胎兒磁共振檢查：磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對胎兒安全等特點，在產科的應用具有廣闊前景。併成爲產前診斷中對超聲檢查發現的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經系統異常，如鑑別腦出血等方面有較爲突出的表現。
3、其他：胎兒CT檢查，目前僅限於對胎兒成骨不良等疾病的檢查。
準爸爸媽媽們在懷孕期間，儘量保持良好的作息、飲食以及心情愉悅，不過量進補，也能夠在一定程度上預防畸形胎兒的產生。
