隨着科技的不斷髮展，近年新的診斷技術和方法具有早期、快速、準確以及無創傷性等優點，人們可以結合實驗室檢查及各種儀器對孕婦進行檢查，以減少畸形胎兒的出生。但是，很多孕媽媽們認爲像B超這樣的檢查就能完全排除畸形胎兒的可能，這種觀點是錯誤的。
1.近年來臨牀常用的診斷方法和技術是超聲技術。因爲超聲技術應用方便且具有無創傷性，並可提高羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術及絨毛吸取術的安全性和成功率，從而順利進行生化及遺傳學檢查。
2.胎兒鏡、胚胎鏡。胎兒鏡、胚胎鏡雖屬於有創傷性診斷技術，但能更直觀、準確地觀察胎兒或胚胎情況，且可進行宮腔內容物取樣診斷，甚至可進行宮內治療。
H等病原微生物感染的血清學檢測、孕婦血清AFP、乙酰膽鹼酯酶的檢測也可篩查先天畸形兒。
4.近年三維超聲可以協助診斷胎兒畸形。
5.聯合應用流式細胞儀與單克隆抗體技術從孕婦外周血中尋找胎兒來源的細胞，再利用聚合酶鏈反應技術進行基因診斷獲得成功，符合產前診斷的發展趨勢。但仍有待進一步完善，以便服務於臨牀工作。
