患有唐氏綜合症的孩子具明顯的特殊面容體徵，身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位，頭髮細軟而較少，指骨短，手掌三叉點向遠端移位。很多家長關心的是，唐氏綜合症可以治癒嗎？
遺憾的是，目前尚無有效治療方法治療唐氏綜合症。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方爲D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位，則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合症平均發病率爲1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多爲不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷，然後終止妊娠防止這類孩子出生。
如不幸育有患唐氏綜合症的孩子，應適當增添少量瘦肉等富含蛋白質的食物。父母應該注意讓孩子多休息、注意防寒保暖、規律作息，父母也要放鬆心情、提高免疫力、遠離嘈雜環境及菸酒刺激、保持良好心態。
