在正常人的體內21號染色體是兩條，如果發生基因突變多出了一條染色體，變成了三條就患上了唐氏綜合症。唐氏綜合症會導致智力低下以及各種先天性疾病，危害患者的生命健康，難以維持正常的生命活動。
一般來說，患有唐氏綜合症是不允許結婚的。唐氏綜合症是一種具有遺傳性的疾病，國家規定有遺傳性疾病是不可以結婚的。如果父母患有唐氏綜合徵，那麼胎兒具有很大的可能患上唐氏綜合症。尤其是年齡大於35週歲的高齡產婦，其胎兒的發病率比一般人高五倍。唐氏綜合症患兒的出生常常會給家庭帶來極大的痛苦。
具有唐氏綜合症的患兒具有特殊的面容特徵，比如：兩眼之間的距離比正常人寬，鼻樑低平，兩眼小，眼外側上斜，身材矮小，頸短，皮膚寬鬆。常呈現嗜睡的特徵，智力較同齡嬰兒低很多。患兒還經常患有先天性心臟病等其他疾病。免疫力低，容易感染疾病，白血病的發生率比一般人高十到三十倍。
目前在我國結婚之前是要進行婚前檢查的，唐氏綜合症作爲一項重點檢查的項目需要我們多加註意。
