SMA臨牀爲脊髓性肌萎縮症，父母單方爲脊髓性肌萎縮症攜帶者，後代出現脊髓性肌萎縮症患者的機率基本爲0，出現攜帶者的機率爲50%。
脊髓性肌萎縮症是一類嚴重的神經系統疾病，早期主要表現爲骨骼肌無力和萎縮。該疾病的致病基因是運動神經元生存基因異常，其有2個基因反向重複拷貝。研究發現父母單方爲脊髓性肌萎縮症攜帶者，在產前檢查B超篩查配合羊水穿刺基因檢測後，有50%的胎兒可檢測出基因攜帶，50%屬於正常胎兒，未發現異常胎兒，其遺傳方式符合孟德爾遺傳定律，隨訪繼續妊娠到產出，未發現生長髮育異常。
患有脊髓性肌萎縮I型的兒童，是最常見也是最嚴重的亞型，在6個月前發病，從未學會獨立坐着，在沒有呼吸支持的情況下，很少能在生命的前兩年存活下來。因此，進行脊髓性肌萎縮症攜帶者人羣篩查及產前基因診斷，是降低出生缺陷率的有效手段。
父母單方脊髓性肌萎縮症攜帶者的孕婦要定期做好產檢，進行羊水穿刺，對胎兒行基因檢測，根據檢測結果決定之後的干預方式，無需太過擔心。
