每一位女性都有做媽媽的權力，但很多女性因爲身體的原因並不適合孕育一個孩子，就比如唐氏綜合徵。患上唐氏綜合徵的孕婦是不幸的，她們的孩子也有很大的機率會患上唐氏綜合徵，其實這也相當於是毀了孩子的一生，那麼，唐氏綜合徵到底是什麼，風險率有多大呢？
唐氏綜合症風險率公式
唐氏綜合徵篩查是幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。唐氏綜合症又叫做21三體,是說患者的第21對 染色體 比正常人多出一條(正常人爲一對) 唐氏篩查 是通過 孕婦 血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值在各個檢查醫院評定標準有所不同，但都是大於判斷值爲高危,小於判斷值則爲低危。唐篩檢查可篩檢出60-70％的唐氏症患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏症。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病.。
唐氏綜合徵臨牀表現
患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
患上唐氏綜合症的孕婦要小心謹慎，要做好思想準備，同時爲了減小後代患病的機率，發現懷孕後就應該及時去醫院做檢查，查看孩子是否患病，若是沒有患病，那麼一切皆大歡喜，若不幸患病，那麼孩子是去是留就要好好的考慮清楚了。願大家身體安康。
