新生兒遺傳病篩查項目包括先天性甲狀腺功能低下篩查、苯丙酮尿症篩查、聽力缺失篩查以及葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症篩查。具體分析如下：
1.先天性甲狀腺功能低下篩查：先天性甲狀腺功能低下的發病和甲狀腺激素分泌不足有關係。對於新生兒來說，甲狀腺激素是維持其身體生長的重要激素，如果說其分泌量過少，很有可能會到腦發育不全的情況，甚至還會導致智力障礙，所以必須做先天性甲狀腺功能低下篩查。如果發現存在這種情況，必須及時地在醫生的指導下進行甲狀腺素補充治療。
2.苯丙酮尿症篩查：苯丙酮尿症是常染色體隱形性遺傳疾病，是新生兒先天性酶缺乏導致苯丙氨酸無法正常代謝，最終會導致的後果就是神經系統發育受阻，嚴重影響到孩子以後的成長。如果說能夠在早期發現，那就可以及時地補充，讓病情得到有效地緩解。
3.聽力缺失篩查：聽力缺失篩查也是常見的新生兒遺傳病篩查項目之一。如果新生兒存在聽力缺失的情況，那麼就沒辦法正常的學習，也會缺少和外界溝通的能力，如果能夠在早期發現這個問題，可以通過一些方法來治療和改善，所以這是必須做的遺傳病篩查項目。
4.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症篩查：葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症也叫做蠶豆病，也是新生兒遺傳病篩查的常見項目之一。該病的患者紅細胞細胞膜上缺少了葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶，所以很容易受到氧化作用的破壞，從而發生溶血現象，後果是非常嚴重的。如果在早期進行篩查，就能夠儘早發現病情，並且在醫生的指導下進行相應的治療。
