地中海貧血是一種遺傳行疾病，如果父母都攜帶地中海貧血基因，或其中一方患有重度地中海貧血，那麼他們的子女就有可能患有地中海貧血。那麼小兒地中海貧血都有什麼症狀呢？
什麼是小兒地中海貧血
小兒地中海貧血簡稱小兒地貧，也叫海洋性貧血。因爲它是由珠蛋白基因缺陷造成的，所以專業稱“珠蛋白生成障礙貧血”。此病有遺傳性，發病原因簡單來說是Hb的珠蛋白存在基因缺陷，致使相對應的珠蛋白鏈合成存在障礙，從而造成血紅蛋白中的成分改變，最終導致貧血。大多數患者臨牀病症爲慢性進行性溶血性貧血。國外發病率較高的地區有東南亞和地中海沿岸，國內爲桂、粵、瓊、蜀、渝這幾個南方省份，而北方地區發病率較低。
小兒地中海貧血的症狀
根據不同種類肽鏈的合成障礙，地貧可分爲α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧這四種。臨牀上常見的爲α-地貧和β-地貧。由於情況的輕重不一，分別可分爲輕、中間和重型3種。其中屬前兩種的患者一般都能存活至成年，而重型患者易在幼年夭折。臨牀上，孩子越早發病，病情就越嚴重。輕型地貧不易察覺，往往在調查家族病史時才被發現。
1、α-地貧
(1)靜止型。患兒沒有貧血的表現，紅細胞也正常，只是臍帶血有些異常，即Hb Barts含量介於0.01—0.02之間，但三個月後這異狀就會消失。
(2)輕型。患者沒有任何貧血症狀。紅細胞形態出現某些變異，比如說形狀改變、大小不均、海因茨體呈陽性和中央淺染等。通常，臍帶血中Hb Barts的含量在0.034到0.140之間，但120天之後此症狀會消失。
(3)中間型。也稱爲血紅蛋白H病。出現輕度至中度貧血的症狀。此時病人有貧血的特徵，但是什麼時候出現貧血、出血量多少等臨牀表現都有很大的差別。大多數患兒在1歲以後會出現貧血、乏力、輕度高膽紅素血癥或是脾肝大的症狀。此程度的患兒大多隻能存活至成年。
(4)重型。也稱爲Hb Barts胎兒水腫綜合徵。患此病的胎兒一般會在30-40周時流產或是胎死腹中。即使出生，患兒容易在分娩後半小時內夭折。患兒出生後可見明顯貧血、肝脾器官腫大、全身水腫以及胎盤大且脆等症狀。
2、β-地貧
(1)輕型。患兒可能會輕度貧血，出現脾腫大問題，也可能無任何症狀，還可能有輕度的脾腫大的特徵。不易發現常被忽略，一般可存活至老年。
(2)中間型。患兒幼兒期沒有症狀，一般在幼童期才表現出來，程度介於輕型和重型間，主要的症狀有脾臟較輕、中度的脾腫大、較輕的骨骼改變。
(3)重型。也被稱爲Cooley 貧血。剛出生時尚無顯著特徵，但在90天到滿歲階段開始出現慢性進行性貧血的症狀。患兒一般會肝脾腫大、面色蒼白、發育不良，伴有輕度高膽紅素血癥，隨着歲數增長越來越明顯，且會出現骨骼變大和髓腔變寬的特徵。滿1週歲後顱骨相貌產生明顯的變化，腦袋變大、眼距變款、顴高鼻塌。此爲身患地中海貧血的典型長相。孩子往往會併發氣管炎和肺炎，嚴重的甚至心力衰竭。若不治療，患兒易在5歲前夭折。
如何預防小兒地中海貧血
1、婚前檢查。婚前男女雙方最好做個地中海貧血篩查，避免出現兩位輕度地貧患者結婚的情況，這樣可以避免中間型和重型地貧患兒出生。
2、產前診斷。當夫妻雙方或單方是地貧基因攜帶者，妻子懷孕四個月時，可以通過羊水細胞、胎兒絨毛和臍帶血等來進行基因分析，若檢查出胎兒患有中間型或重型地貧，則可考慮終止妊娠。
