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地中海貧血有什麼症狀

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地中海貧血有什麼症狀

地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。多見於我國廣東、廣西、四川,長江以南各省區有散發病例,北方則少見。你知道地中海貧血有什麼症狀嗎?

地中海貧血廣泛分佈於世界許多地區,東南亞即爲高發區之一。這是由於遺傳的基因缺陷,血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或不足,導致了的貧血或病理狀態。根據病情輕重的不同,分爲以下3型。

1.重型

出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良。

其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。

2.中間型

輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。

3.輕型

輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。

臨牀一般認爲輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。

一、地中海貧血的一般治療

注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

二、地中海貧血的藥物治療

此法在目前仍是重要治療方法之一,分爲紅細胞輸注和鐵鰲合劑兩種方法。

三、脾切除

脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證。

四、造血幹細胞移植

異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血幹細胞供者,;應作爲治療重型β地貧的首選方法。

五、基因活化治療

應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的狀,已用於臨牀的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。

在廣西、廣東、海南等南方省區,地中海貧血基因攜帶者高達20%以上。地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯症狀的,只有婚前檢查才能將這個疾病防患於未然,實現優生優育。

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