地中海貧血分重型地中海貧血、中間型地中海貧血以及輕度地中海貧血。不同的階段有不同的特徵，這些症狀可以幫助我們及時發現病情，及時治療。
1、重型地中海貧血的症狀：嬰兒出生幾天就會出現貧血症狀、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
2、中間型地中海貧血的症狀：中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白，易疲倦，食慾不振，免疫力低下(易受感染等)，發育緩慢和肝脾腫大等。多見於小兒，出生時看不出異常，出生幾個月後病孩才慢慢出現面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。
3、輕度地中海貧血的症狀：輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。
