胎兒的健康是爸爸媽媽最高度重視的事，但懷孕期產檢項目諸多，你針對每一項孕檢的目地都掌握嗎？又有什麼孕檢方式是能夠查驗出胎兒出現異常呢？文中對於6種能夠篩檢出胎兒出現異常的查驗方式，開展詳盡講解。
胎兒出現異常有四種狀況
孕檢的目地取決於掌握胎兒身心健康，並在發覺胎兒出現異常時做最適度的處理，倘若因孕媽的緣故造成胎兒出現異常，如妊娠期高血壓很有可能造成生長遲緩，即會調節孕媽的身體狀況，讓小寶寶的生長髮育步上一切正常路軌，但一些先天的出現異常並沒法經過調節孕媽情況來改進。
胎兒先天出現異常一部分可分成染色體變異、遺傳基因出現異常、構造出現異常及其其他外要素導致的胎兒出現異常。在其中更爲大夥兒所熟識的唐氏症，就是性染色體發現異常，除此之外，染色體也是常發生的異常現象，而遺傳基因出現異常則普遍有蠶豆症、血友病甲。結構型出現異常則指外型上看獲得的構造出現異常，好像臍膨出、脣齶裂或者四肢不完善等，一般 結構型出現異常會合拼有性染色體和遺傳基因的出現異常，因而，有時候醫生會依據觀查到的結構型出現異常，來推論很有可能會出現的染色體變異病症。
產生胎兒出現異常的高風險羣爲第一胎在34歲之上的孕媽媽，因女士過去了34歲之後懷孕，受精時性染色體屬七和絃的概率較高，因此提高了胎兒出現異常的概率，此外，以往曾經歷胎兒出現異常或者不斷小產者全是胎兒出現異常的高風險羣。婦產科部主治醫生曾茂榮表明，依據統計分析表明，小產的實例中有一半很有可能是由於染色體變異，這表明了“弱肉強食，弱肉強食”的大道理。
第一懷孕期間唐氏症篩檢
開展時間：11～13周
開展方法
唐氏症的篩檢可分成第一懷孕期間和第二懷孕期間。第一懷孕期間的唐氏症篩檢爲頭頸透明帶薄厚及孕媽媽血清蛋白檢驗。
頭頸透明帶就是指胎兒頭頸後才皮下組織存水的間隙，開展超音波掃描儀時，醫生會詳盡精確測量處於肌膚和機構中間的間隙薄厚，染色體變異的胎兒，其頭頸透明帶會顯著變厚，尤其是唐氏症兒。一般 唐氏症容易產生在大齡產婦的身上，醫學論文已確認當胎兒後頭頸透明帶越厚，染色體變異的概率就越高。
孕媽媽血清蛋白檢驗則是剖析二種生物化學血清蛋白，分別是“分散型人們毛絨性腺激素”和“懷孕血漿蛋白-A”，可能分類彙總孕媽媽年紀及這二種生物化學血清蛋白檢驗值和胎兒頭頸透明帶薄厚，估計染色體變異的風險性，倘若經估計後其風險性概率高過1/270，則稱之爲高風險羣，提議進一步做侵蝕性的查驗以確定。侵蝕性的查驗則分成第一懷孕期間的初期羊膜穿刺術或者於第二懷孕期間開展傳統式羊膜穿刺術。第一懷孕期間篩檢的結果約三天後就可獲得彙報。
第一懷孕期間探測率高達70～80%
權威專家表明，在一項超出十萬個孕媽媽參加的創新性跨國際交流研究目標彙報表明，懷孕早期超音波篩檢唐氏症(即胎兒頭頸透明帶)可做到70～80%的探測率，相比只依媽媽年紀的20～30%的探測率或僅以母血篩檢的55～65%探測率，要顯著增加篩檢的精確性。一般精確測量胎兒頭頸透明帶的時間約爲15分鐘，但有時候胎兒的姿態不一定精確測量獲得，因而務必仔細等候才動能到精確的薄厚。
第二懷孕期間唐氏症篩檢
開展時間：15～20周
開展方法
在懷孕中後期開展的唐氏症篩檢，即稱之爲“第二懷孕期間唐氏症篩檢”。蕭慶華醫生表明，現階段第二懷孕期間的唐氏症篩檢是大齡產婦的常規物理檢查，會查驗母血中的“甲形胎兒蛋白質”和“人們hcg性線生長激素”濃度值，再再加上媽媽年紀來可能很有可能抱有唐氏寶寶的概率，該項篩檢和第一懷孕期間篩檢同樣的是，都是在評定很有可能抱有唐氏寶寶的概率及風險性，第二懷孕期間的篩檢結果約需等候2周。
現階段有二種第二懷孕期間的執行方法，一種是以傳統式的二種指標值開展檢驗，媽媽年紀34歲之上便會採用血清蛋白篩檢，精確度大概45%，開展完該項後若是合拼執行羊膜穿刺，精確度則可以達到99%之上。第二種則是在2008年造成的4種指標值，分別是檢驗媽媽血清蛋白毛絨性腺激素、雌三醇、胎兒甲形蛋白質、與抑止素，依據海外的彙報，可篩檢出80%的唐氏症、95%的三性染色體18(第一8對染色體變異)與95%的脊柱裂。
二種懷孕期間篩檢的差別
第一懷孕期間和第二懷孕期間的唐氏症篩檢，較大 差別除開時間上的不一樣以外，第一懷孕期間篩檢後三天就可獲知彙報，若是風險性超出指標值，可儘速開展hcg抽樣，以確定抱有唐氏寶寶的概率，也纔可以儘早決策終止懷孕；而第二懷孕期間則須等候兩個星期纔可以獲得結果，再再加上開展羊膜穿刺的時間，倘若要終止懷孕，胎兒很有可能已貼近24周，蕭慶華醫生表明，胎兒很大才決策終止懷孕看起來比較殘酷。除此之外，第一懷孕期間是綜合性超音波和抽血化驗檢驗，精確度較高，第二懷孕期間則是對於34歲之上的大齡產婦開展的抽血化驗檢驗。
hcg抽樣術
開展時間：10～11周
開展方法
hcg抽樣開展的時間較羊膜穿刺早，若孕媽血清蛋白經檢驗後，風險性較高，便會開展該項查驗，以確定胎兒染色體變異的概率。毛絨是構成胚胎的最小單位，和胎兒有同樣的性染色體，因而可提取hcg體細胞開展檢驗，一般 適用有一切性染色體遺傳性疾病帶因者。開展hcg抽樣時，會將一根長細針穿進胚胎機構內，提取小量的毛絨，以開展性染色體、遺傳基因的剖析。
毛絨取樣可查驗的病症新項目和羊膜穿刺相近，但毛絨和胎兒有同樣體細胞，因而不需再歷經塑造的流程，其性染色體及遺傳基因數便已充足。蕭慶華醫生表明，一些病症的確診必須過多的DNA，如甲形海洋性貧血，hcg抽樣因體細胞數量充足可篩檢出較多的出現異常新項目。
適用高風險羣
蕭慶華醫生表明，一般 開展hcg抽樣者是經第一懷孕期間篩檢後爲高風險羣者，意即後頭頸透明帶過厚或超音波即發覺胎兒構造異常者，或大齡產婦擔憂胎兒很有可能出現異常、上次孕期經歷染色體變異者，亦或是夫婦兩個人有一人有染色體變異者。蕭慶華醫生表明，若是hcg抽樣術早於孕期10周前執行，會出現一絲胎兒身體異常情況，爲了更好地防止此風險性，會在11星期過後才執行hcg抽樣術。但若hcg抽樣結果爲一切正常，都不百分之百意味着會長出身心健康的胎兒，因人們身體先天性的缺點佔了約2～3%，這一部分則沒有hcg抽樣術的檢驗以內。
羊膜穿刺術
開展時間：14～20周
開展方法
羊膜穿刺術是在超音波的引導下，將一根長細針越過孕婦肚皮，歷經子宮內膜，進到孕婦羊水腔，提取孕婦羊水開展剖析檢驗。曾茂榮醫生表明，孕婦羊水中會出現胎兒爆出的體細胞，便可從這種體細胞開展檢驗剖析，以確定胎兒的性染色體細胞組成是不是有什麼問題。羊膜穿刺關鍵能檢驗出唐氏症，而一些基因疾病也可通過檢驗孕婦羊水體細胞內的遺傳基因獲得確診，好像乙型肝炎海洋性貧血、血友病甲等。一般開展羊膜穿刺的最佳時間是14～20周，提取出去的體細胞務必歷經塑造，使其瓦解到充足的總數纔可以開展檢驗剖析，因而羊膜穿刺的檢驗彙報約需等候2周。若低於14周開展羊膜穿刺術，孕婦羊水偏少會提升風險性；而若是超出20周，等檢驗彙報出去時，胎兒早已很大，若決策要終止懷孕會出現較多顧慮。
沒法驗出非性染色體造成的病症
除此之外，和hcg抽樣一樣，羊膜穿刺檢驗彙報一切正常，僅代表性染色體沒有出現異常，尚不可以清除其他非性染色體造成的病症，好像先天心臟疾病、智力低下或脣顎裂，及其其他由於遺傳基因所造成的難題，換句話說，即便 性染色體檢驗一切正常，仍約有2%的小寶寶在出世時出現異常。
一般提議開展羊膜穿刺求美者爲年紀34歲之上的大齡產婦、前胎曾是染色體變異胎兒者，夫婦在其中一人有染色體變異者，或者以往以前小產過的孕媽媽。
臍帶血幹細胞檢驗
開展時間：20周至縣生產製造前
開展方法
胎兒臍帶血幹細胞除開能在出世時開展存儲外，在懷孕的過程中也能開展臍帶血幹細胞檢驗。臍帶血幹細胞檢驗屬侵蝕性的查驗，主要是經過超音波引導，經過孕媽媽的腹腔，提取胎兒之臍帶血幹細胞以供檢驗。胎兒的臍帶血幹細胞可查驗胎兒的性染色體、遺傳基因、生物化學功能、血紅蛋白、凝血功能功能、氧氣不足情況及其病毒性感染等狀況。儘管其精確度極高，2日內就可以得到詳盡的檢驗彙報，但實行方法是立即入侵胎兒的胎兒臍帶提取臍帶血幹細胞，因而風險性極高。曾茂榮醫生表明，胎兒臍帶血幹細胞檢驗偏少用，既非迫切性，一般不建議開展該項檢驗。
胎兒超音波
開展時間：全部懷孕期間
開展方法：
胎兒超音波是大夥兒熟識的檢驗方法，屬非侵蝕性的查驗。母親指南上所訂定的3次胎兒超音波時間各自爲：第一次產檢，確定胎兒的心率、第二次在20～22周，第三次在30～32週上下。但蕭慶華醫生表明，現階段各醫院婦產科醫生基本上已在每一次的孕檢都是會開展胎兒超音波查驗。
胎兒超音波可觀查胎兒外界的構造，因而關鍵爲查驗胎兒是不是有一部分的結構型出現異常，曾茂榮醫生表明，很有可能發覺的結構型出現異常包括：脣顎裂、脊突出、腹腔裂，或者手和腳指不完善等，若是發覺結構型出現異常，會依據出現異常去推斷很有可能有的遺傳基因或染色體缺失一部分。
超音波查驗非100%精確
超音波的查驗是靠水和其他皮下組織來傳輸，沒法越過骨骼或氣體的隔絕，因而，查驗仍會遭受很多限定，若是媽媽腹部贅肉機構太厚、胎兒姿態沒法見到一些人體器官，都很有可能導致沒法判斷。而孕婦羊水的是多少也會危害超音波查驗的精確性，若羊水偏多很有可能會造成影象不清，羊水偏少則很有可能阻攔聲波頻率進到，因而，超音波篩檢也是有其誤差存有。蕭慶華醫生表明，超音波的檢查單隻有表述爲“在這個週數時，確實沒有篩檢出一切胎兒的出現異常情況”，有一些胎兒出現異常很有可能在很大週數或乃至出世後纔會發生，好像先天橫隔膜破損、尿道口下裂、無肛症等，因而，超音波並不是100%的精確。且超音波只有收看外型，因而有關胎兒智力、眼睛視力、英語聽力等都沒法以超音波確診出去。
高端超音波需自付檢驗
胎兒超音波又可分成一般超音波和高端超音波，一般 孕檢開展的是一般超音波，高端超音波則必須自付，可以看的比較細緻，一般 是開展一般超音波發覺有一部分猜疑出現異常時，纔會開展高端超音波查驗，以輔助確診。
