地中海貧血是一個非常受關注的公共衛生問題，世界上每年約有790萬兒童出生缺陷，其中5種常見疾病佔7000種出生缺陷的25%，地中海貧血的發病率排在第三位。地中海貧血可分爲α地中海貧血和β地中海貧血，重α地貧患兒嚴重腫無法生存，重β在貧患兒出生後需要通過去鐵、脾切除、長期輸血等綜合治療，重β地中海貧血患兒目前無法根治，壽命和生存質量不高。中山大學附屬第六醫院生殖醫學專業趙魯剛
地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，地中海貧血遺傳概率是多少？輕型貧困攜帶者與普通人結婚，其子孫有50%成爲輕型貧困攜帶者的機會。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機會生出地中海貧血患兒。如果夫妻是同類型的地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會是正常的，1/2的機會是基因攜帶者，1/4的機會是重型地中海型貧血患者，夫妻雙方持有不同類型的地貧基因，或者只有一方持有地貧基因，出生的孩子就不會貧困。因此，雙方地中海貧血攜帶者應重視。
如果夫妻雙方都是地中海貧血攜帶者，可能會導致重型地貧患兒的出生。在中國南方地區，尤其是廣東、廣西地區，地中海貧血的攜帶率非常高。以廣東爲地區爲例，大約每10人就有1個地貧缺陷基因攜帶者，每250個家庭就有1個有重型地貧出生風險；廣西地區風險更高，4人就有1個地貧缺陷基因攜帶者，每55個家庭就有1個有重型地貧出生風險。
鑑於本病缺少根治的方法，臨牀中、重型預後不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生，那麼對於地中海貧血要如何應對呢，那就是對於下列家庭需要進行遺傳諮詢：1、有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦；2、同型地貧攜帶者的夫婦；3、αβ複合型地貧攜帶者的夫婦；4、αβ複合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦。
對於普通人羣，還不知道自己是否是地中海貧血的攜帶者，進行必要的、系統的血液學篩查及遺傳諮詢是監控同型地貧夫婦孕育、杜絕重症地貧兒的首要措施。
