1.骨病變:病變的部位和程度與貧血的年齡和程度有關。病變最先發生在掌骨，然後是長骨和肋骨，最後是顱骨。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓性變寬。皮質變薄了。2.嚴重貧血：嚴重貧血的年幼病例以管狀骨的改變較顯著。3.特殊面部:顱骨骨質增生產生的特殊面部表現爲頭大、眉間寬、鼻樑塌陷、顴骨突起等。4.患兒咳嗽、咳痰、高熱。常併發氣管炎或者肺炎。5.併發含鐵血黃素沉着症時，由於過多的鐵沉着於心肌和其他器官，如肝臟、胰腺、腦垂體等造成器官損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是貧血和鐵沉着造成心肌損害的結果，是兒童死亡的重要原因之一。6.少數患者在肋骨和脊椎之間發生胸腔腫塊，也可以看到膽石症、下肢潰瘍。7.極有可能引起或併發急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。8.地中海貧血病後期很可能形成結石，長期溶血比普通人更容易患膽結石。患膽結石的患者可能經常出現右上腹痛、皮膚、眼白髮黃、棕色小便等疾病。
