紅細胞血紅蛋白由兩種肽鏈組成，α肽鏈和β肽鏈。上海瑞金醫院兒童內科李衛
在β肽鏈合成時，由兩個基因控制，其中一個來自父親，另一個來自母親。
β地中海貧血受β肽鏈的合成影響。
由於β肽鏈的合成受到兩個基因的控制，如果一個基因或兩個基因同時出現異常，則會影響β肽鏈的合成，出現β地中海貧血。
一般來說，
一個基因異常，在血常規檢查中，受影響者大部分出現紅細胞數，血紅蛋白量下降，往往呈輕度貧血，但極其中度貧血的另一個血紅蛋白在正常範圍內，沒有貧血。另外，在血液檢查中，大部分受影響者可以看到平均紅細胞體積、平均血紅蛋白量和平均血紅蛋白濃度下降，呈小細胞低色素貧血，但少數只有平均紅細胞體積，平均血紅蛋白量下降，呈小細胞貧血的極平均紅細胞體積、平均血紅蛋白量、平均血紅蛋白濃度正常
兩個基因異常疾病嚴重。受害者可以看出血紅蛋白明顯下降，往往是中、嚴重貧血，極其分別是嚴重貧血。在血液檢查中，大多數患者看到平均紅細胞體積、平均紅蛋白量和平均紅蛋白濃度下降，呈小細胞低色素貧血的個別只有平均紅細胞體積，平均紅蛋白量下降，呈小細胞貧血。
2個基因受累的患兒，往往在出生3～5個月後即出現貧血，面色可見蒼白，如伴有黃疸，面色可白中見黃。一般在2～3歲後可見脾臟增大，在左肋下可觸及。由於這些患者貧血往往嚴重，故需要經常輸血。一般建議這些患者通過輸血，將血紅蛋白保持在90g/L以上，使身體狀態更好。
但多次輸血後，貧困本身疾病引起的鐵在體內增加。必要時，必須去除鐵進行治療。
此類患者目前主張進行幹細胞移植治療。
β地中海貧血基因檢測，目前可在多家醫療機構進行。
