地中海貧血是一種遺傳病，因此想要阻斷重型地中海貧血患兒的出生，就必須重視婚前、孕前檢查。如果檢測到夫妻中有一方或者是雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，就要警惕，想要寶寶就要諮詢專業的醫生。那麼地中海貧血基因檢測是怎樣的呢？媽網百科告訴你。
基因診斷能是針對致病基因進行診斷，準確的揭示重型患者和沒有臨牀症狀的靜止型患者的病因，並應用於產前診斷中，能有效防止嚴重地貧患兒的出生，降低地貧發生率，對提高新生人口遺傳素質具有極重要的意義。所以女性朋友在進行妊娠行爲前一定要做相對應的檢查，儘量減少患兒出生的機率。
1、孕前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；
2、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，爲產前診斷做準備；
3、產前診斷：中孕期（17-22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
