地中海貧血稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由基因缺陷所致。地中海貧血的醫治要根據它產生的原因來做的，所以這個地中海貧血症就要通過基因檢測來治療啦！那麼，地中海基因檢測是怎麼回事呢？
地中海貧血是什麼
地中海貧血是一組由於珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質。在人體內存在於血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中，一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙，都會導致身體組織供氧不足，發生貧血症狀。
地中海貧血可根據紅細胞滲透性試驗（MDST）獲得數據，按照受累的氨基酸鏈來分類，可分爲α地中海貧血和β地中海貧血兩種，按照疾病嚴重程度又分爲攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。
地中海貧血基因是什麼
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率爲2.64%。
地中海貧血篩查
做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查，若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較爲複雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成爲中型或重型地中海貧血患者的機會。
1、產前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者。
2、基因檢測：孕前或孕早期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，爲產前診斷做準備。
3、產前診斷：對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
所以，如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。
